“难得无处不在”:在南非接受罕见的疾病

罕见疾病之前,天,Illumina公司识别四个罕见疾病患者组织在世界各地。后两者是本月第二次在我们的系列。

凯利du Plessis罕见疾病的创始人和CEO,南非(后),是一个年轻的,第一次妈妈当她开始注意到事情和她年幼的儿子,胡安,并不加起来。当她长大这件事她的医生,他认为这实际上是母亲和诊断她产后抑郁症的问题。

“我被分解为一个家长,”笔记du Plessis)。“你是自动训练不要相信你的直觉,但相信什么是医生告诉你。“这是一种常见的故事在患有罕见疾病的儿童的父母,但对于du Plessis),这促使她的战斗更加难以找到答案给她儿子的条件。身体坐在候诊室里一天后给我这个机会去看儿科医生(她无法预约),医生终于看到她,之后检查胡安,承认他去医院进行额外的测试。

经过六周的等待测试结果,du Plessis)接到前台的电话在医生办公室随口提到,她的儿子有一个叫做筛的罕见代谢障碍疾病和预约第二天。在互联网上搜索诊断后,看到这种疾病,大多数孩子不活过八个月(胡安是11个月),du Plessis)来实现多大的压力和困难家庭的诊断过程。“我一直在想,也许我可以让下一个人比较容易在这种情况下,“du Plessis)说。

在接下来的几个月中du Plessis)学会了如何导航医学界和如何争取治yobet亚洲疗她的儿子。作为她的旅程的一部分,她开始与其他家长分享她所学到的面临着类似的情况下,成为一个支持他们和他们的孩子。yobet亚洲在2014年,后两者一组织致力于达到南非的罕见疾病患者和医护人员,以及与公众提高意识。

自成立以来,利比亚一直在努力形式化的定义罕见的疾病在南非和标准化参考点对诊断时间和评估计划。

在南非目前有超过410万人患有一种罕见的疾病,但他们中的许多人,以及他们的家庭,往往留下独自应对,保持沉默。

尽管有很多超过6000个别罕见的遗传疾病,罕见的疾病是集体共同之处。遗传疾病影响到3亿人在世界范围内,其中绝大多数是儿童。仅在南非,一个在15合同一种罕见的疾病在他们的生活。

Illumina公司识别罕见的疾病,它扩展到整个2月为了突出和支持各种组织。今年我们关注SLC6A1连接在美国,ASrid在日本,NoRo在罗马尼亚和罕见疾病南非。Illumina公司耐心的宣传团队发送宝丽来相机,要求这四个组织捕获一种罕见的疾病家庭的生命中的一天。我们收到了数以百计的照片和轶事的家庭在四大洲,其中一些你在这里看到的整个月)(请继续关注更多。我们希望图像传达良好的和困难的。

“我们想要强调这一事实罕见的到处都是,“du Plessis)说。“罕见的特质不是限制,每个人都有特别的,罕见的特质。”