8月7日
基因组研究对人类健康具有潜在的变革性，每个人都应该有机会从精准医疗的力量中受益。
Illumina全球市场准入副总裁Ammar Qadan表示:“基因组研究对人类健康具有潜在的变革意义，每个人都应该有机会从精准医疗的力量中受益。”“尽管保险覆盖范围和报销情况有所改善，但基于基因组的精准医疗仍然无法为大多数人所接受。这项重要的研究强调，提高基因组学的采用率不仅仅需要有利的覆盖政策，Illumina致力于通过教育、推广和关键合作伙伴关系，让更多人获得基因组学。”
临床测序技术可以识别导致疾病的基因突变，可以改变许多患者的游戏规则，为治疗和个性化护理提供信息。结合患者的病史，基因组数据可以改善癌症、生殖健康、罕见遗传疾病、传染病和其他领域的结果。
Illumina一直致力于通过开发降低成本和简化分析的仪器和其他产品，使测序更容易获得。然而，即使取得了这些持续的进展，许多患者仍无法获得基因组测序。
为了更好地了解潜在的检测障碍，Illumina及其合作伙伴赞助了一项名为了解基因组检测在美国的应用和覆盖范围，找出原因并提出解决办法。这项研究聚焦于肿瘤学、罕见遗传疾病和无创产前检测(NIPT)，揭示了一个复杂的检测领域。
“如果你问医生为什么不使用基因组检测，最常见的答案通常是缺乏保险覆盖范围，以及担心检测会给患者带来额外的经济负担。Illumina的首席医疗官菲尔·费博(Phil Febbo)说:“我们知道，改善报销确实推动了基因组的利用。”“然而，这一新证据强调，保险范围可能是必要的，但不足以广泛采用和获取。”
研究表明，除了覆盖范围的问题，还有几个问题在起作用。在一些地方，提供者、患者和政策制定者可能不完全了解适当基因组检测的好处或可用性。最重要的是不同的医学协会指南，两个协会对同一临床应用的建议可能不同，这在医生之间造成了混乱。
此外，许多患者可能无法在地理位置上接触到遗传咨询师和其他专家。种族、民族和经济差异以及对数据隐私的担忧也是造成这一问题的原因之一。
“这是一个由三部分组成的问题，”菲博说。“如果确定一种基因突变是可行的——换句话说，是可以治疗的——提供者在道德和伦理上有义务治疗它。但在我们实现这一目标之前，我们需要改善基因检测的可及性，并意识到它们的帮助。如果一个病人有危险的突变，但仍未检测，这些异常将继续破坏该人的健康和生活质量。”
现在，Illumina及其合作伙伴更好地了解了导致患者可获得性减少的因素，我们将开始推进解决方案，例如教育和临床研究，向提供者和患者展示这些检测的价值。此外，需要改进的一个重要领域是通过创建一种自动化、简化和集成的方式，将付款人、医院、医生和实验室快速连接起来，从而在保险公司之间建立一致性和减轻行政障碍。
我们致力于投资于我们的社区，并决心执行我们的目标驱动战略，通过释放基因组的力量来改善人类健康。
该小组还将努力减轻社会经济和其他方面的障碍，并支持在服务不足地区增加基因组专家的数量。此外，Illumina和其他公司将与立法者、监管机构和其他机构密切合作，指导健全的基因组学政策。
Illumina全球政府事务和公共政策副总裁Kathleen Lynch说:“我们正在与我们的合作伙伴和许多其他利益相关者合作，以确保所有需要基因检测的患者都能获得检测。”“这意味着我们的监管、市场准入、政府、临床和医疗事务团队都在共同努力，证明基因检测是改善医疗保健和降低成本的一种极其有效的方式。”
Illumina通信、投资者关系和企业社会责任副总裁Jacquie Ross指出:“我们致力于投资于我们的社区，并决心通过释放基因组的力量来改善人类健康。”“因此，我们正在尽自己的一份力量，通过打破障碍，增加准入，支持我们社区的需求，来建设一个更美好的世界。”
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