2015年11月02
生殖和遗传健康(RGH)是增长最快、影响最大的基因组市场之一。Illumina公司RGH业务高级副总裁兼总经理Tristan Orpin展望了未来的重大机遇，并讨论了今年最大的胜利。
illumina的生殖和遗传健康（RGH）业务的策略是什么？
我们的策略是提供最全面的集成解决方案，不仅解决了生殖生物市场，还提供了遗传健康测试。这些解决方案包括四个区域：
预植入遗传筛查（PGS）已被证明改善在体外通过选择转移和植入染色体正常胚胎施肥（IVF）成功率。胚胎植入前的基因诊断（PGD）可用于筛选胚胎，其中存在受父母的严重遗传障碍的风险。非侵入性产前测试(NIPT)提供了关于发育中的胎儿染色体健康的早期、安全、可靠的答案——最大限度地减少了高风险侵入性手术的需要。最后，我们提供了一些筛选和检测的解决方案与遗传疾病相关的遗传变异。
在每一个领域，我们都与客户紧密合作，了解他们独特的环境，并满足他们的需求。我们在任何可能的地方提供通用的软件平台，并为我们支持的不同市场提供标准化的培训计划和基础设施。
最终，真正的价值在于提供完整的解决方案，使个人和未来的父母能够控制自己的生育命运和医疗保健管理。帮助那些难以怀孕的夫妇，提供改善体外受精的解决方案，从而使怀孕和婴儿健康;帮助医生尽快找到答案，当一个孩子有严重的遗传条件-这些只是少数场景，巨大的激励我们Illumina所有人。
你在哪里看到了RGH市场的头脑？
这对RGH来说是一个美好的增长年份。明年也将是重要的。我们在生殖健康方面的市场发展活动真的有助于临床客户的需求。例如，正如在我们最近的Q3盈利呼叫期间所指出的，我们的PGS产品的销售额增加了25％以上。
与2014年第三季度相比，NIPT服务收入(包括测试费用)增长了约20%，我们完成了近5万次测试。我们最近还与Counsyl签署了一项供应协议，其中包括使用我们的NIPT专利池。他们是我们的TH.客户在全球范围内获得这些权利。
我们还鼓励我们看到国歌最近的决定偿还NIPT的平均风险怀孕，并且乐观地认为其他最高付款人效仿。我们相信我们的下一代解决方案Veriseq Nipt的可用性将进一步提高我们的全球机会。这个新的NIPT解决方案将提供一个免费的PCR-The the The Metharound The After 24小时，行业 - 最佳样本成功率，卓越的性能和胎儿分数测定。它也将作为CE-IVD提供。
最后，我们在患有明星随机临床试验中注册患者的晚期阶段，这将测量PGS与形态的影响与IVF成功率的形态。我们希望在2016年初完成本研究的入学，并在2016年中期分析临时结果。我们希望这些结果实际上将真正有助于改变IVF胚胎选择的过程，从“基于外观”以使用遗传信息和转移染色体正常的单个胚胎，这是影响IVF率的单一最大因素。
今年到目前为止，RGH业务的最大“收获”是什么?
虽然在2014年底宣布，但我认为我们与亮片签署的伙伴关系协议，以融入两家公司的所有知识产权的融合是今年真正来到的巨大胜利。我们加强了我们与亮片的关系以及NIPT空间内的其他合作伙伴。
今年我们也成立了全球生育联盟德国达姆施塔特的Genea和默克公司。这一联盟的两个核心驱动力是为生育实验室制定指导方针和最佳实践，从激素剂量到基因检测，并为医疗保健提供者提供教育资源。我们对改善试管婴儿的结果有坚定的承诺，这个联盟只是我们可以参与的方式之一。
另一个巨大的胜利是在PGD领域。有些家庭有严重的遗传疾病史，他们对组建自己的家庭感到不舒服或非常担心，或者害怕再要一个孩子。有些情况可以在怀孕期间发现。但从心理上讲，在体外受精周期中选择一个未受影响的胚胎与怀孕并面临严重并发症的消息或拥有一个可能活不过几天或几周的孩子是非常不同的。让家庭有这些选择是非常激励人的。
同样让我感到高兴的是，第一个通过核成像获得PGD的婴儿今年诞生了。当你听到这些故事时，你就会意识到我们在Illumina所做的事情对家庭产生了深远的影响。这些家庭可能没有选择要孩子。今年墨尔本有两个婴儿在同一天出生，多亏了这个过程。今年实际上25TH.周年PGD。这项工作的“父亲”之一，艾伦·汉迪赛德(Alan Handyside)就在Illumina工作。
展望未来，我们致力于成为RGH空间的真正合作伙伴，而不仅仅是技术提供者。我们所做的一切都集中在提供真正完善的临床解决方案。但对我来说，最令人兴奋和最令人兴奋的方面正在与我们的客户，诊所，实验室和受影响的家庭共度时光。当你听到他们的故事时，你会看到这项技术可以拥有的惊人影响。能够帮助一个家人有一个没有危及生命的病情的孩子，这是非常鼓舞人心的。
