2015年3月26日
3月25日，期刊自然遗传学发表A.收集四项研究基于来自2,636名冰岛个人的全基因组测序信息。由Reykjavik的研究人员撰写的论文解码，代表了大量的人口测序倡议，将形成赋予精密药物的基础，以及对基础人类遗传学的棚光。
中心论文“冰岛人口大规模全基因组测序”提供了基因组变异与其功能的关系的解释，并追踪了冰岛地理上的变异如何影响序列多样性。研究人员还展示了如何利用这种新的序列信息，在10万多个基因分型但没有测序的个体中预测罕见的基因组变异，以及这些罕见变异如何有助于临床诊断。如何使用这些数据的一个例子是发布一个简短的沟通:“在ABCA7赋予阿尔茨海默病的风险。“看着全新的冰岛个人，基因分类的个人和家族遗产模式，少数罕见的基因变体，当缺席时，赋予阿尔茨海默病的风险。
冰岛基因组收集中的两篇论文使用详细的遗传信息，为功能基因组多样性和进化提供新的见解。该研究“鉴定了一大集稀有的人体淘汰赛”，揭示了一个相当令人惊讶的7.7％的检测人口具有击倒或非功能基因，其效果在很大程度上是未知的，但可能对此产生负面影响健康。继续研究这些人将提高对特定基因对人体生物学的影响的理解。“人类Y-染色体点突变率”的最后工作采用了5万多年的冰岛男性血统，为Y染色体的不同区域提供突变和基因修复率的估计。
综合研究收集是迄今为止迄今为止最详细的人口基因组学的肖像。此外，它是大规模基因组测序项目如何推进人类遗传学的基本理解，并为疾病风险和潜在疗法提供详细的背景。其他人口序列努力，包括来自的努力基因组学英格兰和苏格兰基因组伙伴关系，正在进行以实现类似的目标。
