02 2017年6月02日
基因组学正在迅速推动肿瘤学领域的变革，特别是癌症诊断、治疗和监测的方式。Illumina临床基因组集团执行副总裁Garret Hampton分享了他对Illumina在促进新发现、治疗和癌症管理的生态系统中的关键角色的愿景。
来自制药开发背景，您认为伊利姆纳的最大机会会影响肿瘤学的未来？
就在我加入Illumina之前，我在Genentech度过了几年，在那里我们专注于在人类疾病的许多领域开发转化性药物，特别是对于癌症。然而，转化性疗法仅适用于右患者。从靶向癌症基因组的特异性像差的疗法中，解除免疫系统杀死癌细胞的能力，下一代测序（NGS）在选择右侧患者的正确疗法方面正在发挥越来越重要的作用。
当然，首要目标是使患者获得有益的治疗，但这些NGS诊断工具最终将帮助全球卫生系统管理其成本，并为更多的患者带来有益的药物。呼吁人们接受这些要求将对癌症和其他毁灭性疾病产生真正、持久的影响。
Illumina对于NGS将如何应用于临床肿瘤学的愿景是什么?
简而言之，我们的愿景是推动综合的NGS测试作为临床实践的护理标准。Although there are many points along a patient’s journey in which NGS will be beneficial, we believe that tests to inform which drug a patient should receive, as well as tests that can monitor whether the patient has benefited from the drug and if the cancer is under control or returning, will be of significant impact in the next few years. One of the key advantages of NGS is that it enables a comprehensive profile of a patient’s tumor, opening up the possibility of matching them with the right drug. One of the most transformative areas of cancer treatment is immunotherapy, the goal of which is to reactive the patient’s own immune system to attack cancer. The biology is very complex, but it turns out that DNA and RNA sequencing is highly informative in predicting which of these immunotherapies will work in subsets of patients. In the long term, the ability to use NGS to identify cancers early – before the signs and symptoms become evident – will be truly revolutionary, increasing the likelihood that surgery, radiation and therapies will be more beneficial. Companies such as GRAIL are using our technologies to see if this is possible. Ultimately, our objective is that ultimately every cancer patient have access to genomic testing, and we view our partners as a key avenue to achieving that goal.
Illumina正在开发什么解决方案来支持行业利益相关者和合作伙伴?
Illumina是创新基因组测序系统、产品和服务的领先供应商，以支持癌症的重大发现。我们的下一个发展阶段是提供临床解决方案，将支持诊断，治疗选择和监测。它首先确保我们的仪器(如MiSeqDx®测序器)获得监管授权，但也包括创建配套或独立诊断以及开放检测系统，并获得监管授权，这将允许我们的合作伙伴在一个公共平台上开发他们自己的配套诊断系统。亚博下载app
TruSight®Tumor 170是一种基于DNA和rna的新型解决方案，可为实体肿瘤提供全面的变异分析。随着TruSight®Tumor 170的推出，我们开发了潜在的化学成分和工作流程，以实现未来组织和血液IVD开发的模块化和可扩展的方法。这个名为TruSight Oncology的平台为我们未来的产品提供了基石。这种化学平台可以扩展到全外显子组和基因组测序，以及测序RNA转录本，以真正全面地分析癌症。我们相信TruSight Oncology将具有巨大的影响力，特别是在免疫治疗和ctDNA监测应用方面。
是否有迹象表明，在不久的将来，市场将转向临床全外显子组和全基因组测序?这意味着什么?
使用整个外部的主要驱动因素将是免疫脑肿瘤和液体活组织检查。这两种新兴应用都需要高容量的外壳和基因组测序和生物信息学解释，以提取可用于开发用于治疗和管理的新概念的肿瘤的关键特征。这些应用程序最终将由Illumina的下一代平台启用，例如NovaSeq™系列。还有指标，临床全基因组的需求正在增加;例如，我们的工作能够实现这样的举措基因组学英格兰，100,000个基因组项目(GEL)展示了肿瘤/正常样本的全基因组测序如何提供靶向或甚至整个外显子组无法捕获的信息。
你最感兴趣的项目是什么?
一个非常令人兴奋的发展是，世界上许多最大的经济体致力于全国规模的测序来支持精确的药物举措，并证明对其卫生系统的测序值，我们正在发挥主导作用的努力。看法如何在人口一级和更多的政府和卫生系统投资研究等凝胶等政府来驱逐发现和指导政策时，这是令人兴奋的。
在一天结束的时候，像许多病人、医生和同事一样，我真的很兴奋地看到NGS将在很大程度上影响癌症治疗，以及影响人类状况的疾病。展望未来10年、15年和20年，可以合理地预期，NGS将在我们生活的许多方面发挥基础性作用，包括诊断和治疗危及生命的疾病患者。
Illumina对人类环境的影响是巨大的。
