2022年11月3日
下一代排序前,稀有和未诊断遗传疾病儿童和家庭常面临数年诊断多功能NGS通过提供全面、不带偏见的信息帮助诊断数千名稀有疾病者,向临床医生、病人和家庭提供基本信息向前推进
南卡罗来纳州格林伍德遗传中心帮助引导电荷非盈利组织建于1974年,遍及全州五地提供遗传筛选、临床护理和科学教育与Greenwood对有遗传失常和癌症的成人护理一起,首要焦点是罕见儿科残疾儿童
Michael Friez指导Greenwood诊断实验室 自1998年起就在中心工作 给他前排位 基因组革命研究生院毕业后,我来到格林伍德组织临床分子联想,时中心刚购买首个单片Sanger仪表于2009年首台次元测序器多年以来,整合这些能力是相当惊人的。”
与Illuma的长期协作
几年来Greenwood使用目标基因板团队于2014年采行全外排序法(WES系统,仅读基因组基因编码区)WES授予他们更多清晰度 定位疾病诱因变异在随后的几年里,全基因测序变得更加易获取和成本效益高,最终有机会内部测试、集成和验证全基因组比较全面的解析2021年Greenwood下一步启动WGS程序
新技术出现后, 包括数据解决方案, Greenwood率先上线中心早期应用人工智能能力帮助绿木翻转时间加速75%
使用综合工作流对齐辅助分析连接二次分析AI能力最终帮助我们优先选择哪些变量我们认为最贴切于进一步审查,Friez表示整合工作流从湿实验室到干实验,包括信息学解决方案和AWS云可扩增性,精简操作并搭建增长
macation拼图
近些年来,格林伍德公司也一直与EpiSign解密mediation
Greenwood十多年前开始跳入后台学, 开始寻找异常自闭症和自闭症之间的联系2019年,Greenwood和安大略伦敦健康科学中心采用了EpiSign技术分析甲基化模式并澄清不确定意义变量
Friez表示:「我们是美国唯一提供临床测试的实验室”。覆盖约130个条件 完全没有信号减慢新签名识别
治疗漏洞
基因组技术解答病人和家属的重要问题,但稀有病病人的治疗选择方面仍存在空白。近8000例稀有疾病仅有几百例经批准的治疗方法Friez表示,“寻找可行治疗方法延迟了”,Gene理疗和相关方法并不像许多人所期望的步调展开诊断后下一个任务就是问 : “我们能做些什么来改善他们的生活呢?连通临床试验吗
思想渗透全组织Friez表示Greenwood团队常想着“我们如何为病人做更多事”,亚博下载appFriez补充道 道 道 道 道 诊断和治疗选择难得病人 令我们想继续更用力推 并持续寻找新角度 研究如何利用技术解答那些未解答问题
