2016年4月20日
基因组学正在通过推进癌症的最终目标转化肿瘤研究，诊断，治疗，监测和最终筛查。Illumina肿瘤学生营销副总裁John Leite讨论了最近在该领域的进展以及未来的希望随着今天的研究翻译成诊所。
Genomics今天如何塑造肿瘤学研究？
传统上癌症已被其分类形态学，意味着病理学家在显微镜下看到了什么。现在，大部分地发生了重大班次，谢谢基因组研究。我们开始根据其形态学特征来迁离分类癌症，以便以更有效的治疗方式对癌症进行分类。
我喜欢使用的一个例子是一种称为骨髓细胞增强综合征（MDS）的白血病的形式。有MDS的子类，包括那些分类的MDS奥尔棒或者戒指唾液包。这些类型的子分类对病理学家有用，因为它们可以看到显微镜下的小子结构。但这些分类的增量价值意味着治疗医师实际上是相当边缘的。
将此与MDS分类进行比较删除5Q.，缺少一部分染色体5的MDS的形式。由于基于遗传组分，医生如何治疗患者，这种分类非常重要，患者通常对称为Revlimid的药物非常响应。我们看到这一趋势与遗传分类更多的癌症出现。基因组学技术人员正在帮助我们根据可能驾驶恶性肿瘤的遗传标记来定义疾病，并且可以作为治疗靶标。
Illumina正在通过开发研究解决方案，从面板到仪器和软件提供研究领域，同时还致力于改善未来肿瘤学诊断，预后，治疗和监测的进步。我们正在追求监管清算产品，以及参加许多临床试验，并与制药公司合作，与其疗法开发伴侣诊断。亚博下载app
肿瘤学是如此广阔的领域。在申请方面，在哪里是Illumina的关注？
体温变体检测是Illumina的肿瘤业务的基础。我们在该领域的产品包括Trusight肿瘤15.我们还在努力在今年晚些时候推出的测定，这是我们精简，标准化和整合识别细胞突变变异的整个过程的系统的一部分。。鉴定躯体变体对于将患者分配给右靶向治疗或治疗组合至关重要。我们希望成为该地区的市场领导者。
我对免疫肿瘤学非常兴奋，这是一种新兴的应用，我们正在迅速建立能力。最近的临床试验专注于不同免疫治疗，对否则较差的患者展示了一些非常有希望的结果。
在免疫肿瘤学中，必须评估许多不同的参数来实现患者免疫系统如何与癌症相互作用的整体视图，并确定它们是否是免疫治疗的候选者。例如，新抗原检测可能表明一些患者是用于疫苗接种或T细胞疗法的候选者，并且可以使用全外壳测序（WES）鉴定。Illumina是WES的市场领导者，我们理想地定位以提供最具竞争力的研究工具，以帮助您开发识别良好候选人的解决方案。
肿瘤浸润的淋巴细胞是另一个可能有助于预测患者如何应对治疗的参数。含有这些淋巴细胞 - 可浸润肿瘤的免疫细胞的肿瘤 - 通常具有更高的阳性结果，因为它们的存在意味着患者的免疫系统从事抗癌癌症。可以通过基因表达评估该参数，研究人员可以使用Illumina的转录组或RNA-SEQ解决方案来开发可能在未来进行这种分析的诊断工具。
还有整体问题是煽动性进程从事任何单独案件的问题。这也是基因表达问题，研究人员可以使用RNA-SEQ或RNA接入进行研究，作为Illumina的投资组合的两种选择。
此外，存在免疫调节基因，即癌症用于“逃避”一个人的免疫系统。这些基因包括PD1，PDL1和CTLA-4。这些基因的表达是肿瘤使用抗免疫细胞逃逸检测的策略。Illumina的RNA-SEQ和RNA接入再次在该地区进行研究。
我认为WES和Illumina的RNA解决方案的组合可以是一个非常强大的研究工具，因为人们可以询问免疫系统的多个参数，并对癌症的环境进行广泛了解，以及如何应对某些免疫疗法的方式。我认为Illumina是独特的准备，以便在免疫肿瘤学中提供简化和强大的研究解决方案。
基因组学会在患者旅程的每一步中发挥作用吗？如何？
第一个问题总是 - 这个个体是否有癌症？我认为基因组学将提供对分类疾病的更好的诊断选择[与先前讨论的形态]来提供更好的诊断选择，以真正通知医生 - 这是患者疾病的驾驶员是什么？
具体而言，如果没有足够的活组织检查材料，我们希望递送的评估是使用基于组织的评价或循环肿瘤DNA（CTDNA）溶液的评估。
诊断后，下一个问题是 - 这个患者的整体风险概况是什么？这种低风险或中度风险还是高风险癌症？许多基因具有预后的影响。人们可以使用临床因素的组合以及检测到的突变来获得患者的整体风险概况感。
我们相信这种知识最终将导致更个性化的待遇选择，这次旅程的下一步。我们希望能够快速准确的疗法分配。例如，在诊断MDS的情况下删除5Q.，将根据遗传概况分配患者的Revlimid。存在许多这样的例子，例如在肺癌中，其中许多基因中的突变（例如，EGFR，ALK）可以导致被分配的特异性抑制剂。
越来越多的这些遗传目标药物都进入混合，我们可以一天使用一种像IVD清除版的Trusight肿瘤170等工具，以将患者分配给右治疗或确定它们的可用临床试验。
一旦病人正在进行治疗，那么你就想知道，这是基于我对这个患者了解的一切的正确治疗吗？基于该疾病的特定遗传驱动因素，基于任何可以改变患者将如何应对或代谢药物的种系变体，或者可能对该药物具有某种不良反应。
我们还评估CTDNA用于监测后治疗或手术后干预。如果我们可以识别人类癌症中的个体突变克隆，我们可以监测血液中的那些相同的变体。我们可以在连续治疗或干预时寻找该变体的消耗，并希望没有看到变体的回归，这可能与复发相关。如果我们再次看到变体，那可能是预警信号，可能是改变治疗或以不同的方式进行干预。
你在哪里看到下一个领域的标题？
Illumina正在努力扩大我刚刚讨论过的“连续性”。部分地致力于与CTDNA的工作，我们现在可以考虑持续的连续阶段 - 筛选。这是形成的主要驱动因素gr。Grail的使命是通过筛选癌症的分子证据来识别癌症，以便在任何成像或组织学的证据上进行癌症的分子证据。这可能对肿瘤学非常令人兴奋，因为我们知道早期的检测与最终结果取得了密切相关。
还有其他问题。个人的癌症如何发展？他们要复发吗？他们的整体生存概率是多少？超越患者，他们的家人是否有风险？如果我正在前往癌症中心或国家医疗保健计划，我也要掌握这些患者的人口，我也问，我如何妥善和成本有效地管理人口？
这些问题是真正激励我在我的illumina的工作中的问题，并且是现在仍然是理论的潜在方向，但具有巨大的社会影响。
仅研究使用。不用于诊断过程。
