2021年8月6日
3月的一个多云多风的日子，天气异常温暖，约瑟夫·耶拉切塔(Joseph Yracheta)兴奋地欢迎两位客人来到他位于南达科他州鹰丘的研究机构。Illumina现场应用科学家Brittny Smith和现场服务工程师Andrew“AJ”Rutt前往帮助Illumina安装NextSeq™550该项目是Illumina公司加速获取基因组学企业社会责任计划的一部分。
Yracheta是该公司的总经理本土生物数据联盟（NBDC），美国第一家由土著科学家和部落社区成员领导和配备人员的非营利研究机构。自2018年成立以来，该联盟的目标一直是确保本地人能够从遗传学和健康研究的进步中受益。NBDC更广泛的愿景是储存和研究不仅与人类健康有关，而且与环境和农业健康有关的研究样本。
历史上，基因组研究使用了欧洲人后裔的样本，直到今天，土著民族的基因组还没有得到很好的体现。这种抽样总是歪曲数据，并发现疾病和遗传变异之间的联系，例如，在欧洲血统的个体中很常见。使用个体基因来描述治疗过程的精准医学，仍然主要有利于欧洲血统的人，而非有色人种。
“部落代表着尚未开发的数据和生物多样性资源。”
美国本土的美国人在健康方面存在一系列差异，包括糖尿病、心血管疾病和结肠癌。在美国本土人群中风湿性关节炎(RA)的发病率是其他种族的2.5到5倍。Yracheta和他的同事发现，虽然一些传统诊断结果呈阴性，但土著患者仍被诊断为风亚博下载app湿性关节炎，这意味着这些检测中的生物标志物并不总是对他们有效。NBDC将探索的众多研究项目之一是土著人群中风湿性关节炎的生物标志物，并根据其遗传发现开发新的诊断方法。亚博下载app
在疫情期间，美国土著印第安人社区是受影响最严重的群体之一。由于基础设施几乎没有到位，他们在测试和美国政府的援助方面面临拖延。疫情爆发一年后，Illumina捐赠了NextSeq 550疫苗，目的是补充和加强现有的COVID-19监测工作，以监测和预防SARS-CoV-2在夏安河苏族部落(CRST)之间的传播。除了跟踪病毒，他们还将能够检测covid - 19相关的共病。
Illumina公司企业社会责任全球负责人Sharon Vidal表示：“基因组需要在全球多样性的适当背景下进行解释，我们非常自豪能够支持这一有助于缩小多样性差距的机会。”。“NextSeq将使NBDC能够将样本和数据保存在本地，从而使调查结果最终惠及他们所服务的社区。我们与Joseph合作，是因为我们希望增强本地社区对当前大流行的反应能力，并帮助他们为未来的风险做好准备。”
Illumina的代表史米斯和Rutt和NBDC雇员Jonathan Kim一起度过了两天，一位来自密歇根大学的公共卫生硕士毕业生和俄亥俄州立大学的一名微生物学研究生Audra Crouch。Rutt安装了NextSeq，校准了光学系统，并进行了测试，以确保射流系统和所有系统都能正常运行。Smith查阅了培训材料，演示了一些软件，并与Kim和Crouch一起开始了仪器的首次运行。
对Yracheta来说，获得下一代测序技术将有助于部落维护主权或自治。“所有这些数据在未来都可能成为知识产权，我想防止这些信息从土著居民那里被窃取。”
目前，Yracheta正在北部平原的一个部落收集样本。他和他在NBDC的同事们期待着使用Illumina NextSeq来研究对SARS-CoV-2的敏感性和耐药性，以及废水中存在的病毒。该团队还在绘制土著土地的土壤微生物群落图。
“部落代表着尚未开发的数据和生物多样性资源，”Yracheta说。“我们认为，来自原住民的资源应该有益于原住民，而这只有在原住民能够控制和实施自己的研究时才能实现。我们的主要目标是找到解决方案并付诸实施。”
