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复杂的疾病基因组学

罕见基因变异可预防心脏病发作

结合样本获取和分析方法,阐明了基因和疾病之间的联系

罕见基因变异可预防心脏病发作
2014年12月19日

研究人员亨特生物最近,挪威的研究人员利用来自他们生物库的样本,鉴定了一种罕见的基因变异,这种变异对心肌梗死(通常称为心脏病发作)有保护作用。

为了识别新的基因变体,亨特Biobank导演博士克里斯蒂安·哈姆姆博士,分离成生物安,选择了6,000名参与者样品。然后他使用了英飞纳姆®HumanExome BeadChip分析单核苷酸多态性(SNPS)和大型基因组关联研究中与心血管疾病相关的探讨基因(GWAS)。

Biobank由成千上万的人来组成生物样本和相关的病史,使研究人员能够寻找特定人口样本中的疾病易感性生物标志物。Hunt Biobank来自挪威人口数十万种样本,包括代表各种健康状况的样本,使其成为研究人员来识别与特定疾病相关的遗传变异的理想资源。

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