2017年1月17日
下一代测序(NGS)技术有可能彻底改变罕见疾病的诊断过程，特别是像白质营养不良这样的罕见疾病，这类疾病的诊断率一直处于历史低位。Illumina和费城儿童医院目前正在招募一项名为LeukoSEQ的新研究的参与者，该研究将使用全基因组测序(WGS)作为白质营养不良诊断过程的一部分。
Leukodystrophies是中枢神经系统中具有原发性白质异常的稀有遗传障碍。这些疾病 - 思想在7,000名出生中大约发生 - 仍然是临床医生的诊断挑战，因为它们复杂的临床介绍和不同的病因。Leukoseq研究旨在评估WGS测试作为A的功效和临床效用第一行白科医疗的诊断工具。
虽然过去十年来诊断技术存在显着进展，但标准的生物化学，遗传和神经影像诊断技术仍然无法为白科医疗患者的重要部分提供明确的诊断。Leukoseq学习可能有助于在这些罕见的疾病上揭示一些光线。
研究人员假设，即时NGS，特别是WGS，将导致比当前的诊断方法更大的确定诊断百分比，且诊断时间显著缩短。研究人员还在研究NGS是否偶尔会导致使用现有诊断方法无法实现的分子诊断。
作为研究的一部分，参与者将获得WGS测试的结果，在六个月内在San Diego的Illumina Clia认证的临床服务实验室进行。该研究将吸收测序的成本，以便参与者不必支付测序测试。为了有资格参加该研究，患者必须有未确诊的大脑的白质异常，“指数MRI”（即第一个可疑MRI）在研究之前不超过两个月进行。该研究团队将审查医疗记录和放射学图像，以确认入学前的学习资格。该研究对美国所有居民开放。没有网站访问需要参加;血液样本将通过参考医师或初级护理提供者在本地获得。
有关LeukoSEQ研究和资格要求的更多信息，或推荐合格候选人，请联系研究协调员Omar Sherbinisherbinio.chop.edu或（215）590-2575。
