2019年4月22日
Illumina公司与中国复旦大学儿童医院达成协议，在医院新生儿重症监护病房(NICU)对重症婴儿进行快速全基因组测序(rWGS)。该项目计划纳入200例患者，比较rWGS与传统检测方法的诊出率。本项目还将评估诊断时间、预后改善和住院周转时间，为rWGS在新生儿重症监护室的应用提供可行性建议。Illumina将提供测序试剂，复旦大学儿童医院将负责检测、数据分析、报告，并与患者家属进行基因咨询。该项目是中国第一个在NICU中引入rWGS概念的项目。
根据《中国出生缺陷预防报告(2012)》，我国出生缺陷发生率约为6%。遗传性出生缺陷约占出生缺陷总数的30%，而遗传性疾病是5岁以下儿童死亡的主要原因之一。目前临床上常用的基因检测工具有染色体微阵列分析、聚焦面板测序和全外显子组测序。然而，这些工具提供的信息并不全面，在诊断率和时间上都有提高的空间。随着rWGS的应用，可以更快、更准确地检测点突变、拷贝数和各种结构等信息。
复旦大学儿童医院是新生儿基因组计划的发起人，该计划是中国新生儿基因组数据库。该项目致力于开发适合新生儿的遗传疾病检测方法，建立新生儿遗传疾病的基因检测标准，并促进新生儿遗传。Illumina还致力于推进高通量测序在基因疾病领域的临床应用。
该项目的最终目标是在受影响的新生儿出现症状之前发现遗传性疾病。根据复旦儿科积累的数万个罕见疾病基因型数据库，复旦新生儿重症监护室致力于缩短诊断时间，从而进一步降低受影响婴儿的残疾和死亡率。
