2017年12月06
约有3.5亿人患有罕见和未确诊的疾病，其中几乎一半是儿童。世界上大约有7000种罕见疾病，其中许多都有相同的症状，这使得诊断对医生和患者来说都是一个令人沮丧的挑战。事实上，实现诊断通常是一个漫长而繁琐的过程。在过去的五年中，基因组测序为诊断检测确立了一个显著的新标准。基因组测序可以同时检测所有罕见疾病，而不是一次只检测一种疾病。
Illumina致力于使用临床全基因组测序（CWG）来推进对罕见和未确诊的遗传疾病的理解。通过能力和驱动器来应用我们的创新对人类状况，Illumina致力于教育其他人解锁基因组的力量以改善人类健康。
11月15日，Illumina科学研究高级主任Ryan Taft前往华盛顿特区，向罕见疾病国会核心小组介绍罕见疾病儿童的WGS。小组讨论由罕见病立法倡导者(RDLA)主持，这是EveryLife基金会罕见病基金会的一个项目，旨在支持所有罕见病患者和组织的宣传。我们采访了瑞恩，他也是全球基因的医学和科学顾问委员会的联合主席，来了解更多关于他的倡导工作。亚博官网人口yobet亚洲
为什么你参加党团会议很重要?
有充足的诊断挑战，美国人与罕见和未确诊的遗传疾病面临的侵害。这些痛苦通常经常经历多重的不确定的测试，手术和其他程序，通常不会获得答案或治疗路径。早期，准确的诊断可以通过正确的干预和疗法改变患者的生命。CWGS为遗传疾病的人提供了新的机会。但是，它通常不被保险覆盖。因此，教育关键立法影响者是帮助他们理解基因组测序的转型值的重要一步。
你一天中最开心的事是什么?
对我来说，这是把两党团结在一起来理解将cWGS纳入医疗保险的潜在好处。民主党和共和党都非常支持帮助这些孩子，并愿意共同努力实现这一目标。
我还见到了国会议员斯科特·彼得斯，他不仅代表我居住的地区，也代表我工作的Illumina总部。我从来没见过我的代表!
RDLA和Illumina与其他罕见疾病倡导组织的外展工作的愿景/目标/使命是什么?
通过发展患者倡导社区和集体工作，这样的核心小组可以放大声音，确保州政府和联邦政府听到罕见疾病患者的声音。除此之外，我们还与患者群体中的各种倡导组织合作，统一并扩大诊断奥德赛的声音，并帮助加快罕见疾病检测的采用，以改善患者的结果。我们想要传达的最重要的信息是:不要一次只考虑一种疾病，把它们想成有一个重要的共同点——它们都是遗传的。
目前正在发生的立法水平，以帮助那些用罕见和未确诊的疾病生活的人？
For more than two years, the Illumina government affairs team has been working both in Washington DC and Sacramento educating elected officials on our technology and genomic applications.我们认为我们可以与国家和联邦政府合作，让这些患者获得更快的CWG。
Illumina对CWG的愿景是如何用于识别罕见和未经治疗的疾病？
罕见和未确诊的遗传疾病是一个多层面的问题，比你想象的要常见。Illumina相信基因组学有潜力以一种有意义的方式改变人类健康这个神秘的领域。我们的愿景是加快罕见疾病的诊断，以改善结果，促进持久健康，提高对基因健康重要性的认识，并有可能帮助减少长期医疗成本。
illumina的一些举措是什么是你最兴奋的？
iHope网络是我们的慈善行动，旨在解决罕见和未确诊的基因疾病患者面临的挑战，其中许多人面临经济困难。今年，我们免费为将近100名患者和他们的父母做了基因测序。我们已经诊断了其中一半以上的儿童，因此，有几个儿童接受了本来不会被考虑的治疗。除此之外，我们还帮助发现了一种新疾病。yobet亚洲亚博官网人口了解更多关于iHope网络的信息，在这里。
患有罕见疾病的人需要答案，而且illumina致力于通过参与稀有疾病国会核心群体等举措来对这些患者的生活进行有意义的差异。
