2019年10月17日
Illumina与圣地亚哥的Rady儿童医院合作，主办了加利福尼亚州议会生物技术特别委员会和加利福尼亚州立法罕见疾病核心小组的联合简报会。简报的重点是加利福尼亚州试点项目“临床全基因组测序（cWGS）”迄今为止在Medi-Cal资助的重症监护病房中快速诊断和早期治疗急性病婴儿遗传病的结果。
名为“熊宝宝项目”，由雷迪儿童基因组医学研究所管理，熊宝宝项目是一个质量改进项目，使用cWGS对100多名重症儿童进行治疗，这些儿童在加州大学的新生儿/儿科重症监护中心参加了加州大学的医疗项目。
该试点项目通过快速查明罕见疾病的病因为重症监护中的婴儿提供服务，在许多情况下，医生能够精确定制护理以改善生活和节省医疗费用。小熊计划给婴儿和家庭带来了希望。
在RCHSD的简报会上，试点项目取得了显著进展. Rady临床医生Stephen Kingsmore和Lauge Farnaes报告说，在接受测序的婴儿中，43%的婴儿在护理成本和诊断方面全面节约。在超过35%的病例中，测序改变了婴儿的临床管理。
两位患有罕见疾病儿童的母亲的深刻证词提醒与会的立法者，尽可能广泛地利用全基因组测序的力量具有拯救生命和改变生命的价值。帕梅拉·阿吉雷，婴儿内森·阿吉雷·马丁内斯的母亲8岁安德鲁·福尔摩斯的母亲和安吉拉拉姆里斯·福尔摩斯分享了清晰的强大效果的故事 - 由于基因组水平准确性 - 影响其儿童的条件和可用于精密治疗的选择。
在委员会简报时，Aguirre夫人指出，“拯救生命不应该基于负担能力。”
2018年，Illumina支持确保加利福尼亚州的资助，以在国家的Medi-Cal计划中获得试点项目的临床全基因组测序。通过令人难以置信的资源提供资源，Rady已经帮助了116名儿童及其家庭在Medi-Cal中，估计它可以在130-140案之间序列。
熊宝宝计划的最终报告预计将在2020年初出炉。
