2018年3月15日
Illumina宣布与中国医学遗传学协会（CMDA）的中国医学遗传学协会（CMGA）合作，为出生缺陷和罕见未诊断疾病发出全基因组测序。努力揭示那些未能稀有疾病，illumina和中国医学遗传学协会专家的原因，将共同结束这些儿童及其家庭的较长期诊断的诊断犬。
据估计，全世界有超过3.5亿人患有一种罕见疾病。全球基因估计，其中大约一半是儿童，30%活不到5岁［1］．数以百万计的儿童过早地失去了生命，或在为生存而挣扎，时间一分一秒地过去，却看不到任何答案。
该计划是概述了对患有罕见和未确诊的遗传疾病及其家庭面临的挑战的意识 - 其中许多人面临经济困难，并且无法进入下一代基于排序的测试。目前已知80％的罕见疾病是由遗传原因引起的，这意味着在大多数孩子的DNA中可以发现答案。不幸的是，寻找答案的家庭必须平均花费七年的时间来寻求至少三位医学专家的治疗，同时产生巨大的医疗费用，并同时冒着误诊的风险，可以延迟治疗或加剧其病情［2］．尽早获得临床基因测序检测有助于医生尽早确诊，并通过适当的干预和治疗改变儿童的生活。
Illumina正在解锁基因组的力量，以帮助人们生活更好，更健康。
Illumina的iHope项目于2017年在美国成立，旨在帮助那些没有保险或家庭经济来源的孩子进行基因检测。在这个项目的第一年，Illumina已经为许多家庭找到了答案，一些得到测序结果的孩子已经开始得到积极的治疗，”Illumina副总裁兼大中华区总经理赵瑞林博士说。“我们很高兴能将这些努力推广到中国，并与CMDA合作，为遭受疾病折磨的儿童增加明确诊断的可能性，并积极寻找治疗或干预方案。”
这种合作只是一个开始，更多的合作伙伴可以在未来加入罕见未确诊的遗传疾病测试的斗争。目标是创造更多的社会对这些疾病的意识，并受到它们的影响，增加了对测序和基因组学的公众知识，并讲话以帮助拯救出生缺陷和罕见疾病的儿童。
“我们很高兴与Illumina是基因组测序中的全球领导者合作，首先启动其关于儿童罕见疾病测序的熟食计划。我们想表达我们诚挚的谢意Illumina公司的这一计划的大力支持，” Lingqian武教授，湘雅医学院，中南大学，中国会医学遗传学家总统说。“我们高度重视该计划的产出，到目前为止，十多名协会会员医院和儿童研究所已经传达了兴趣加入。”
作为中国首个罕见病患儿测序临床应用共识，协会将起草《出生缺陷和未诊断罕见病患儿检测WGS临床应用共识》，指导WGS在儿科的临床应用。
“我们希望在这一共识的基础上，建立一个中国遗传病儿童基因组数据库，以规范遗传学实验室的检测和报告操作，”上海儿科研究所项目首席研究员俞永国教授表示。上海交通大学医学院附属新华医院。“这项共识将为医生在下一代测序的应用和扩展方面提供指导，并帮助更多的患者家庭在未来找到他们的答案。”
关于中国医学遗传学协会、中国医师协会
中国医学博士协会（CMDA）成立于2002年1月.CMDA是中国的全国，自愿，非营利性，专业的医疗专业专业专业协会。中国医疗遗传协会，CMDA成立于2015年12月26日，在第一委员会的113名成员中，其中32名是常设委员会成员。凌倩吴教授是主席。该协会致力于为遗传咨询构建标准工作流程，提供相关培训课程，以改善国家健康水平，降低出生缺陷发病率。
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参考
［1］．全球基因®，罕见疾病:事实和统计
[2]．赖特CF.，Fitzpatrick博士，弗斯高压．儿科基因组学：诊断儿童稀有疾病。Nat牧师麝猫。2018年2月5日。doi: 10.1038 / nrg.2017.116。[印刷前的Epub]
