2018年7月23日
yobet亚洲Illumina公司宣布发布开源新型人工智能(AI)软件，该软件可以区分潜在的致病突变和个体中数以百万计的良性基因变异。新的人工智能基因组解释软件已经通过Illumina公司公开发布BaseSpace序列中心和GitHub.。
“我们的软件的开源版本表明Illumina公司的承诺不仅是世界上最大的DNA测序数据的推动者,但也使广泛使用的人工智能工具将使临床医生和研究人员能够跟上巨大的基因组数据生成的深度和广度,“Mostafa Ronaghi表示Illumina的首席技术官。
Illumina团队与斯坦福大学、佛罗里达大学、布罗德研究所和芝加哥大学的合作者一起，利用了最先进的技术，深度神经网络用于区分罕见遗传病患者的少量致病突变和健康人群中存在的大量良性变异。研究结果发表在7月23日出版的《科学》杂志上自然遗传学。
算法的名字，Primateai.，突出了这项研究的意外发现。事实证明，男人在灵长类动物中的最亲近的亲属对人类具有类似的基因组，因此它们的遗传数据对于培训AI来识别人类疾病的基因突变。
除了在BaseSpace上发布软件开源，这些人工智能功能将集成到Illumina的先进Basespace Variant Interpreter.软件。
“这项工作突出了AI工具在帮助我们理解我们的基因组中并使它们在临床实践中有用的作用，”罗狄斯儿童基因组医学研究所总裁兼首席执行官斯蒂芬金斯蒙古说，这项工作突出了AI工具。“它让我们更接近患者在整个医疗保健系统中广泛访问的基因组测序的益处。”
仅供研究用途。不用于诊断过程。
