2022年2月01日
稀有疾病节前,Illumina正在识别世界四个稀有病人组织SLC6A1连通本月数列中的第一个
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18个月时, Maxwell诊断出一种稀有疾病,SLC6A1基因中断会影响神经功能和智能能力,并可能导致抓获并损害运动和语言Amber说道,“我们接受诊断的那天是我生命中绝对最低点和痛苦,我不知道地球存在。”所有的希望和梦想都破碎了 当我听医生解释他的人生在开始前结束
SLC6A1非即时可见康萨斯市密苏里州金伯利Fry四岁儿子Charlie两年前诊断出该疾病SLC6A1异常复杂,通常需要视频或几分钟和Charlie 才能真正理解
Kristina Check说 :Culver市Check,CholverMome的女儿Rowen四岁时, Kristina Check表示 :yobet亚洲基因测试后, Checklick家族知道Rowen有两件基因变异 SLC6A1和Noonan综合症yobet亚洲那天流了很多眼泪 但也催化新发现勇气
roen22个月大时 Checklick家族得到了诊断家庭等待时间长得多,有时耗尽所有测试和可用专家...西雅图儿童医院诊断Ella, Sarah Amandus说,她生活八年,女儿状况无答可答。接二连三启动全局排序研究Ella现12岁,住在华盛顿Snoqualmie首选病人大约一年后圣诞夏令营,完全忘记测试他走进来说, SLC6A1接送圣诞礼物
在高收入国家里,遗传病病人往往七年或七年以上不诊断,而在中低收入区域里,许多家庭永远不知道子女受苦的原因。诊断性oyssey成本家庭时间、挫折感、钱财和心痛整体排序法周内解析
自接受诊断马克斯韦尔 AmberFreedSLC6A1连接建立意识并募集科研资金,最终目标是寻找解药
稀疏多
时尚6千多人个人稀有遗传条件像 SLC6A1,稀有疾病集体常见遗传疾病影响3亿人民全世界绝大多数是儿童
2008年欧罗多斯代表74个国家984稀有病患者组织的非盈利联盟Europe创建稀有病日,以“努力实现社会机会、保健以及稀有病患者获取诊断和治疗的公平性”。 2月28日(或跃进年29日-全年最稀有日)每年组织该日
Illuma识别稀有疾病日并扩展至2月全月以突出支持各种组织今年我们集中关注SLC6A1连接在美国疯狂日元诺罗罗马尼亚稀有疾病南非.Illuma的病人倡导团队发送Poliod摄像头并请求这四个组织捕捉稀有疾病家族的一天四大洲家庭发来数以百计照片和散文,
Kristina Check表示:「世界知道有世界人民诚心努力改善稀有疾病患者的生活-无论他们是治疗师、志愿者、医生和科学家或爱人,
llumina我们拥抱符语,“稀有稀有强健,稀有自豪”。
