2021年4月30日
和许多同龄的青少年一样，当本注意到有些事情不对劲时，他抓起了自己的手机。几个星期以来，本都在上学，参加摔跤比赛，做着大多数青少年在空闲时间会做的事情——和朋友出去玩。一天，在训练结束回家的路上，他注意到有些不对劲。他已经好几个小时没有躺在垫子上了，即使下了淋浴开车回家，他的心仍然怦怦直跳。
标志变得更加难以忽视。本意识到他的内心似乎加快了，似乎没有什么可以让它降低。他下载了一个应用程序，看看他是否想象着事物并提到了他的妈妈。他了解yobet亚洲到即使他感到放松，他的心率超过了每分钟100次。
那是莎拉的母亲踢了。她早上开始悄悄地进入本的房间，在他醒来之前检查他的脉搏。该应用程序是正确的 - 他的心率始终是每分钟100次以上。是时候进一步调查了。那是孩子的怜悯进入了这张照片时。
堪萨斯城的儿童慈善机构成立于1897年。创始人Dr. Katharine Berry Richardson和Alice Berry Graham创建的医院的使命是为所有的孩子提供高质量的医疗保健。如今，这家医院在使用基因组学进行临床诊断和治疗上投入了大量资金。它支持研究和发现，旨在寻找治疗方法，改变对所有儿童的护理，一个孩子一个孩子。
2021年3月，儿童的怜悯正式开启了其全新儿童慈悲研究所（CMRI）设施的大门。CMRI位于市中心的隔壁宾馆，是堪萨斯城天际线的醒目。在建筑物内部，他们采用了最新的下一代测序（NGS）。Illumina的Novaseq.TM值6000和Nextseq™2000仪器支持他们努力解决具有罕见和未确诊疾病的家庭的未答复问题。
Tom Curran博士在新的CMRI领先机会。在他的指导下，他通过旗舰项目在未来七年中排序100,000个基因组的目标，该项目是蒙船舰项目为孩子们的基因组答案进行排序。通过利用NGS，CMRI将希望与在没有任何进展的情况下经历多次测试的家庭。这从Exome测序开始 - 一种基因组技术，其序列患者基因组中的所有蛋白质编码区域。从那里，全基因组测序可以确定患者DNA中所有核苷酸的顺序，以确定整个外壳测序可能错过的变化。
CMRI的研究人员专注于儿童遗传疾病的一切，对儿科癌症和传染病。他们的专业知识与新技术的测序能力相结合，使CMRI能够分析潜在的缺失和否则避开医疗保健提供者的结构性变化。全基因组测序现在有能力帮助医生在几天内诊断遗传疾病，帮助父母和家庭避免数月或多年的不确定的测试和不眠之夜。
我们能够测序的孩子越多，我们就越能了解基因变异。我们的工具和NGS的力量让我们能够帮助更多的人。
法罗博士自2012年以来一直在儿童慈善基金会工作。当她开始工作时，基因组中心只有10名员工，实验室只有一个HiSeq™测序仪。从那以后，这一领域有了巨大的增长，包括被《时代》杂志评为2012年十大医学突破之一。样本量呈指数级增长，更深入地研究基因组以发现新基因的能力现在已成为现实。
CMRI的承诺是以非常独特和文字方式照亮基因组学的承诺。每天晚上，新建筑用四个特殊儿童的DNA序列照亮。这些儿童每位患者都是在测序后接受诊断或治疗的医院。窗口上显示的灯均为颜色编码，以显示其序列和贡献其条件的变体。
其中一个序列属于本。
本和他的母亲去了儿童慈善机构，想弄清楚为什么本的心跳不会减慢，之后他们做了一些血液测试。通过这些血液测试，他们发现本的基因蓝图发生了变化，导致他分解某些药物的速度比其他药物慢。由于这种独特的变异，医生给他开的治疗注意力缺陷多动症的药物在他体内积累，并提高了他的心率。突然间，本有了答案。通过基因评估和精准医疗，变革管理成为可能。他的医疗团队降低了他的剂量，缓解了他的症状。
本的故事是独一无二的，并不罕见。成千上万的家庭都经历过类似的情况，但很少有家庭能像本一样迅速确诊。通过基因测序和CMRI正在进行的研究，有希望更多的家庭能够找到他们一直在寻找的答案。
CMRI不仅仅关注当前的患者。他们对如何投资未来的医生、科学家和基因组空间的开拓者有着前瞻性的眼光。通过接触今天的学生，他们支持未来的创新者和科学家。今年4月，CMRI为全国各地的学生发起了Illumina企业基金会解码挑战。解码挑战激发学生与反映在建筑上的病人联系，挑战他们确定灯光的变化，并确定他们可能如何帮助改变病人的治疗方法。
这种学习机yobet亚洲会将基因组研究、教育和社区影响联系在一起。
罕见和未确诊的疾病的诊断之旅通常是一个漫长而艰难的道路。通过研究和社区外展所研究所，如儿童的怜悯 - 未来是光明的。
