2019年2月26日
美国和加拿大的八个领先的医疗保健和研究机构签署了一项协议，启动医学基因组计划，这是一个联盟，将努力扩大高质量的临床全基因组测序(cWGS)用于遗传疾病的诊断。该行动的重点是发布应用cWGS的通用实验室和临床最佳实践。医学基因组计划的创始成员机构包括贝勒遗传学;麻省理工学院和哈佛大学博德研究所;哈德逊阿尔法生物技术研究所;yobet亚洲Illumina公司有限公司;梅奥诊所;雷迪儿童基因组医学研究所;生病儿童医院(多伦多生病儿童医院);和斯坦福大学医学。
罕见遗传疾病影响全球3.5亿多人，是儿童发病率和死亡率的一个特别重要的来源，他们通常经历多年的诊断评估并多次误诊。1cWGS是一种在临床环境中分析人类基因组的综合方法，新出现的证据表明cWGS可以检测一种罕见遗传病患者的大多数临床相关变异形式。2CWG的早期部署有可能提供精确的分子诊断，以实现医学管理的变化，从而减少未解决，复杂，昂贵和慢性遗传疾病病例的数量，特别是对于新生儿和儿童。对于以规模实施的CWG，建议的最佳实践对于指导临床群落有用，并创建了医疗基因组倡议以解决这种需求。
“随着这个联盟的启动，我们将汇集临床实验室和医学基因组学专家，他们是将cWGS应用于遗传疾病患者的常规临床测试和临床研究的先驱，”克里斯蒂安·马歇尔博士说，儿童疾病遗传医学中心的联合主任和医学基因组计划的主席。“关于cWGS的新证据是积极的，但希望将这项技术应用于遗传疾病人群的临床实验室和卫生保健系统缺乏推荐的最佳实践来告知测试验证和部署。通过联合起来，该倡议可以提供一个明智的视角，如何最好地实施这一有前途的新技术，并衡量其效用。”
该计划最初关注的主题领域包括cWGS分析有效性、临床效用衡量、临床数据基础设施和数据共享。访问医疗基因组倡议网站以获取更多信息。
1全球基因;https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/
2 Lionel等人。Genet Med. 2018年4月;20(4):435-443
