2015年8月18日
在遗传咨询中，董事会认证的专业辅导员帮助人们了解遗传条件。yobet亚洲在过去，遗传咨询师主要在临床环境中工作，见到患者并在与妊娠儿童出生的儿童出生的妊娠和儿科环境中照顾产前设置。
最近，遗传顾问扩大了他们的重点，包括帮助受遗传癌症和成人遗传疾病影响的人。他们还进入工业领域，在遗传服务的开发和商业化中应用临床知识。随着下一代测序的发展，基因咨询领域也在发展。
Illumina工作人员遗传辅导员Erica Ramos讨论了新兴领域，并阐明了与遗传咨询相关的一些长期误解。
问：您会说什么是您作为遗传辅导员处理的最大误解？
可能存在误解筛选和诊断测试是一样的。很多人认为，如果筛选测试不正常，就有问题。即使是诊断测试，人们也会假设如果我们测试一种情况，我们实际上是在测试所有情况。当我们开始进入全基因组测序的世界时，情况会变得特别复杂。因为我们要看这么多的DNA序列，所以我们可以假设，如果有什么问题，我们会找到它。尽管我们研究了很多这方面的信息，但我们关于每个基因或基因组的每个部分如何导致人类疾病的知识仍然有限。但是，我们可以比之前做的更进一步。
我们现在还讨论了30％至50％的诊断产量。这意味着如果有人怀疑有遗传症，如果我们进行全基因组测序，大约30％到50％的时间，我们都能够进行诊断。很多人都认为，如果你正在进行整个基因组测序，率应该更好。现实是，当我们在基因组测序之前进行测试时，我们可能更接近10或15％的诊断产量。因此，我们已经急剧地将针刺成更好地诊断并制作更多诊断。这只是我们仍然是有限的，因为我们了解有关基因组如何使我们危害疾病的风险。亚博官网人口yobet亚洲
沿着这些思路，我认为当我们观察健康人的基因组时，我们的期望或担忧有时是我们将能够看到发生在他们身上的所有事情。我们无法预测当如果他们得到它们，他们会得到疾病。现实是，随着我们序列更健康的人，我们也在学习我们认为我们理解的很多非常典型的疾病，我们可能无法真正理解和我们想象的。yobet亚洲
问:你认为五年后这个领域会发展到什么程度，或者你希望看到它发展到什么程度?
现在这是一个非常有趣的对话因为在美国和加拿大只有大约3200名遗传顾问。我们是一个相当小的群体，尽管我们的增长非常迅速。在过去，遗传咨询师真正关注的是作为提供遗传服务的初级保健提供者。随着基因检测的迅猛发展，越来越多的人需要基因检测，我们不能再这样做了。
我希望看到这一领域的发展方向幸运的是，它看起来正在朝着这个方向发展，更多的是围绕着确保人们能够获得最好的基因服务。如果这是遗传顾问培训其他人来提供这些服务或者帮助医生，护士，医生助理，以及其他可以提供这些服务的人，这对我们来说是一个非常好的位置。最终，我们需要确保分发给患者和提供者的信息是准确、完整、翔实和易于理解的。此外，与公司合作，帮助开发负责任的基因检测和适当的基因检测是一个重要的角色。
所有这些机会都让基因咨询师能够产生更广泛的影响，而不是我们一次只看一个病人。我认为这确实是我们关注的领域之一，我们如何确保大多数人得到最好的服务，而不是必须要自己提供所有这些服务。
问:你希望读者从这次谈话中得到什么结论?
回到我们以前所涵盖的主题，作为一个强调的遗传顾问很重要，但虽然我们对我们的测序技术进行了巨大进展，但在我们对基因组的理解中，我们处于公平的阶段。具体而言，如果我们用未确诊的遗传疾病测试某人，并且现在没有发现问题，那并不意味着我们永远不会找到它。如果我们现在测试某人，因为我们对基因组学的了解仍在开发，所以我们可能不知道我们正在寻找什么。
随着时间的推移，我认为我们将继续变得更好，以及我们必须确保我们在临床环境中加强，并且当我们与患者交谈时，我们是我们开始的。在健康的成年人中，这一陈述尤其如此，但我们也在取得了很大的进步。我们的序列越多，我们看的更多基因组以及更多人分享那种信息的人，我们将越好，我们将获得这些诊断，并知道如何将基因组织应用于医疗保健。
该领域的一个高度突出的遗传学家，霍华德·雅各布，博士，总是说我们不知道的所有这些事情的答案是排序更多的人。这就是我们需要继续做的事情。继续寻找更多人。继续看更多的基因组。继续移动科学。我们必须确保我们为我们现在可以做的事情设置了现实的期望，而与我们在未来五或10年内可能做的事情。
