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从专利到病人:满足女性改变Illumina公司

在国家发明家,两名员工谈论“钩”测序和犯错的重要性(有时)

从专利到病人:满足女性改变Illumina公司
2022年2月11日

上图:Illumina公司员工参与cfRNA研究,从左到右:卡洛Randise-Hinchliff,菲奥娜燕麦饼干,莎拉•Munchel苏珊娜Rohrback,莎拉Kinnings。

作为全球领先的DNA测序和基于阵列技术,Illumina公司不断努力改善人类健康,解开基因组的力量。这意味着关注innovation-constant创新。2021年,Illumina公司员工提出了创纪录的171新专利应用更比上年增长69%。

在庆祝国家妇女和女童的发明家和国际天科学,我们坐下来有两个Illumina公司的员工最近工作了专利申请循环RNA签名他们发现在早发型子痫前期。副首席科学家,莎拉Munchel提起13专利申请和苏珊娜Rohrback,资深科学家,已经提交了三个专利申请。他们向我们爱上基因组学,发现,在未来几年。

关于基因组学研究阴谋你什么?你什么时候意识到这是你叫的?

苏珊:我一直喜欢拼图,基因组学是最多维、复杂的难题,是隐藏太多有价值的信息,为什么,以及如何。非常满意的一座山上找到一个模式的数据给你新见解(通常是新问题)。我避免基因组学了很长时间,不过,说它太复杂了,太多的数学,编码听起来无聊。中途我的博士我碰巧才泡在这个领域我的脚趾…我几乎立刻做出改变所有这些消息不灵通的观念。

莎拉:我总是发现使用分子生物学的概念来理解复杂的疾病非常有趣。我接触到这个学院的生物化学和遗传学课程学习了分子囊性纤维化和镰状细胞性贫血等疾病的原因。yobet亚洲我认为真正抓住了对我来说,是一个道德类我把在大学里,我们谈到了利用我们的知识的可能性的遗传学改变我们的健康。这是基因编辑甚至成为现实之前,但我记得认为这是真正的无限可能。Illumina公司测序出现在我博士学位,一旦技术可用,我迷上了。

告诉我们关于出版的扫描隧道显微镜文章和你最近研究在无细胞RNA,以及它如何可以用于早期检测的子痫前期。

苏珊:我们希望我们的研究是第一次很多,最终将在子痫前期的早期预测和诊断方法!当我们开始这个工作只有少数的论文开始显示cfRNA可以反映健康变化,特别是在怀孕检测动态变化。这项研究发表了这些知识到下一个让一个概念验证研究问:可以cfRNA检测一致,与生物相关的变化一种疾病吗?现在我们知道答案是一个响亮的“是的”,接下来的步骤将包括更大的临床研究,收集样本在妊娠识别预测生物标志物,紧随其后的是验证研究证实类生物标志物的应用在不同的人群。

在这个过程中我们发现cfRNA成绩单的组合,可以用来区分早发型子痫前期的女性和那些non-complicated怀孕。

莎拉:什么对我来说是非常激动人心的是我们发展我们的分析方法考虑cfRNA的生物学。这是我们如何能够成功的一个关键组件识别签名数据稳定。纸的强度,我们表明,cfRNA不太嘈杂的或不稳定的一个信号。它实际上是一个可行的生物标志物与巨大的潜力。

墙上的专利Illumina公司圣地亚哥总部。

你的建议是什么人进入干的职业?

苏珊:开放新经验,你永远不知道将会激发你的激情或连接到一个更大的图片。拥抱collaboration-my最好和最有趣的科学工作一直是作为一个团队的一部分,汇集了专业知识和培养不同的人公开讨论。不要害怕犯错,这是科学发展过程的一个重要组成部分。我错了,而有时不舒服,这也是授权,能够认识到这一点让你继续从一个毫无方向,挑战更广泛的思考,并帮助你设计更加开放,丰富实验。

莎拉:苏珊完全偷了我的答案!我认为我最大的建议就是不要过于担心看起来很蠢。问很多问题当你不理解特别是发明的上下文中。我不能告诉你我有多少次观察到有人问一个非常基本的问题,会导致整个新思路。

展望未来,在Illumina公司你最兴奋的是什么工作?

苏珊:我兴奋越来越关注multiomics !与SomaLogic蛋白质组学分析发展扩大我们的技术进入一个全新的维度。我相信结合信息来自genotype-to-phenotype谱是相当具有挑战性,但令人难以置信的回报,使一个发现的新时代对于复杂疾病。

莎拉:我认为对我来说什么是最令人兴奋的是什么我还不知道!所以我期待看到什么新事物Illumina公司将在未来几年开始做,还没有被构想。

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