2020年7月08
Illumina公司的TruSight™软件套件简化下一代测序（NGS）生物信息学，并允许用户轻松地对可能导致罕见遗传疾病的基因组变异进行优先排序和审查。通过使实验室和研究人员能够快速注释和导航患者遗传代码中的数十亿个碱基对，TruSight软件套件将更容易从全基因组测序数据中收集有价值的医学见解。
基因组测序最强大的应用之一是帮助确定患者罕见疾病的潜在遗传原因。许多家庭的孩子有一系列无法解释的健康问题，他们发现自己在长达数年的诊断奥德赛中寻找答案。
这位医生在很多情况下从未见过这种罕见的症状，他将家人介绍给专家。一次又一次的测试结果都是否定的，而转介给多个专家会产生更多的调查结果，而且没有答案。
詹妮弗说:“多年来，我们不知道该怎么想，也不知道该往哪里走。”她的女儿索菲亚被诊断出患有β螺旋桨蛋白相关神经变性(BPAN)，这种疾病在全球范围内仅影响100人。“我们从一个医生到另一个医生，做他们推荐的任何检查。对我来说，找到诊断结果改变了我的一生。”
在能够广泛搜索患者基因组中所有基因的因果变异之前，医生们应该对哪一种基因异常可能导致儿童的疾病做出有根据的猜测。对一个或几个已知会引起一系列症状的基因进行测试。如果测试结果呈阴性，几周后，他们会尝试另一个基因……以此类推。
由于具有全面评估整个基因组的能力，全基因组测序(WGS)可以在不到72小时，而不是几年时间内提供答案。但是人类基因组有大约30亿个碱基和超过2万个基因。一个基因组可以有500万个变异。几乎所有这些都是无害的，但它们必须经过筛选，才能找到唯一的致病变异。
由梅奥诊所和其他专家开发的TruSight软件套件，极大地提高了识别问题变体的能力。随着Illumina的高度精确的NovaSeq 6000测序仪，Illumina DNA pcr -无Prep, TruSight软件套件集成了DRAGEN Bio-IT和其他生物信息学创新和工具，帮助创建一个快速的基因组分析工作流，以快速发现这些罕见的致病变异。
Illumina科学研究副总裁Ryan Taft表示:“这两种产品的组合将为基因组信息的全面、可扩展和快速解释设定标准，使全功能全基因组测序成为罕见疾病的护理标准。”“通过让用户快速筛选数以百万计的变异来找到答案，我们将使罕见疾病患者更容易从有价值的基因组洞察中获益。”
这些令人难以置信的技术可以帮助家庭制定最适合孩子的护理计划。在某些情况下，他们可能会找到治疗方法。新兴的基因疗法为脊髓性肌肉萎缩和其他疾病提供了新的希望。
但是，即使没有FDA批准的治疗方法——大多数罕见疾病都是如此——进行基因组诊断也是找到临床试验并与处理相同疾病的其他家庭联系的关键第一步。”找到你的部落总是很重要的，”詹妮弗说。
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