2015年12月03
研究癌症的科学家经常观察DNA突变，以确定不同肿瘤类型中发生的变化。但是，为了从功能上了解癌症样本中发生了什么，了解哪些突变基因实际表达变得至关重要。Illumina推出了一个新的目标面板，提供成本效益的访问这一信息的台式机。
我们采访了Illumina肿瘤市场开发副总裁John Leite博士和意大利米兰比occa大学Ricerca Tettamanti中心诊断实验室负责人Gianni Cazzaniga博士，他们对TruSight®RNA pancancer小组进行了beta测试，讨论了该小组如何使癌症研究人员成为可能。
在癌症研究中使用RNA的价值是什么?
John Leite，Ph.D.RNA分析之所以可取，原因很简单，因为它为我们提供了一个视角，以了解哪些基因改变正在被表达并驱动恶性表型。靶向RNA测序可以进行基因表达分析、变异检测和融合基因的鉴定，这在癌症研究中尤其重要。
詹尼·Cazzaniga:我们首先使用DNA面板，这是很难解释的，因为重复的序列阻止我们了解哪个基因参与易位。新的TruSight RNA泛癌症小组简化了变异的筛选，只需要少量的RNA输入。
告诉我们新的TruSight RNA泛癌症小组，以及它是如何使癌症研究成为可能的。
莱托:这是一篇®RNA泛癌症小组(RNA Pan-Cancer Panel)提供了对癌症样本中正在发生的事情的深入了解，使研究人员能够更好地覆盖低表达基因，并对相关区域提供更深入的覆盖。此外，它还被专门设计用于检测与恶性肿瘤相关的超过500个基因的融合。
通过提供更深入的相关基因和更少的总体阅读所需，这个新的面板使高效，高度敏感的RNA测序(RNA- seq)在台式测序仪上。该面板可用于基因表达分析，变异检测，并为检测基因融合包括新的融合基因伙伴，提供发现能力的桌面测序。
詹尼，你能简单介绍一下你的机构是做什么的，你研究的最终目标是什么吗?
GC：我的机构是在意大利治疗儿童白血病的最大中心，我们的实验室是用于所有年轻意大利患者的推荐的两个人之一。我们很自豪能够在同一研究所的诊断，研究和治疗方面具有双向互动，最终目标是亚博下载app将我们的研究结果转移到诊断中，并直接回答卓越的临床问题。
你用什么样的Trusight RNA-pan-cancer？
GC:我们主要用这个面板检测来自染色体易位的融合基因，染色体易位是基因的一种结构变异，在儿童和成人中导致白血病。一些易位是疾病结局的预后，基因融合状态可以帮助评估复发的风险和治愈的可能性。
你使用TruSight RNA泛癌症小组的经验是什么?
GC:新的TruSight RNA泛癌症小组简化了变异的筛选，使我们能够将研究重点放在那些经常涉及到的尚未发现任何基因融合伴侣的候选基因上。它只需要少量的RNA输入，与更复杂的全基因组、外显子组或转录组方法相比，靶向方法简化了数据分析。相对较短的处理时间是一个额外的好处，该方法是高度可重复性的，并在不同的操作者之间保持一致。
该小组对你的研究有何帮助?
GC:Trusight RNA Pan-Cancer一直有助于，因为它允许我们使用相同的NGS平台来全面地检测不同水平存在的临床重要的基因变体。这避免了在实验室中使用多种测试，这可能是耗时和苛刻的。该面板提供更广泛的容量来检测与其他方法相同的预后功率的不同变体。
你用这个面板有什么新发现吗?
GC:是的!通过首次使用面板，我们确定了一个重要的新基因融合伙伴，我们也确定了标准方法无法检测到的已知变异。我们对我们的新研究发现的潜力感到非常兴奋，因为它们最终可能代表针对低风险患者的量身定制治疗的新目标。
你认为这个小组将如何帮助癌症研究领域?
莱托我们希望通过为癌症研究人员提供获取聚焦肿瘤内容的途径，从而发现新的癌症相关融合基因，从而简化基因融合检测。通过在台式机上提供这种解决方案，我们希望能够使研究人员谁可能是新的力量的RNA测序。
TruSight RNA泛癌症现在可以接受预订，并将于2015年1月开始发货。
仅供研究用途。不用于诊断程序。
