2020年8月19日
这对即将成为父母的人来说是一个巨大的胜利。
美国一些最大的医疗保险公司根据ACOG的指导方针来确定保险范围。许多公司还没有无限制地提供基因检测福利,但这一修正后的立场可能为数千名准父母打开大门。
许多NIPT检测利用下一代测序技术分析来自母亲血液样本的细胞游离DNA,以筛查胎儿的非整倍体,包括常见的染色体状况,包括21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华兹综合征)和13三体(帕托综合征)。NIPT是对染色体改变最敏感和最特异的筛查试验,可以防止更多侵入性检查的需要。
ACOG的建议在多个方面对孕妇护理质量产生积极影响。提供NIPT的主要目的不仅是提供关于妊娠健康的有价值的见解,而且还简化和简化了检测程序本身。它还将消除额外的多次检查检查的办公室访问——这在大流行期间特别有益。最后,cfDNA检测本身只需要简单的抽血。
“细胞自由DNA检测是孕妇最佳的前线非整倍体筛查,”Myriad women 's Health首席医疗官Jim Goldberg说。“它为常见的非整倍体提供了最准确、最敏感和最特异的筛选,也就是说,它将为孕妇家庭提供今天可能的最关键的信息。”这也是市场上最简单、最快的非侵入性检测。这对准父母来说是巨大的胜利。”
Illumina首席医疗官Phil Febbo医学博士说:“我们很高兴看到ACOG的新指南认可NIPT的卓越表现和它为孕妇家庭提供的好处。”“支持对所有孕妇实施NIPT将有助于扩大保险覆盖范围,并扩大目前最准确的产前筛查的覆盖面。”
这种前所未有的机会将使更多的父母能够准备和做出知情的怀孕决定。以前,这是不可能的。
支持对所有孕妇实施NIPT将有助于扩大保险覆盖面,并扩大目前最准确的产前筛查的覆盖面。
哥伦比亚大学欧文医学中心妇产科研究副主席兼生殖遗传学主任Ronald Wapner医学博士赞同Goldberg和Febbo的观点,并补充道:“NIPT的最大优势除了它提高了灵敏度之外,还有非常小的假阳性率,这显著减少了孕妇不必要的焦虑。”明尼苏达州泰勒市两个孩子的母亲艾琳·桑德森(Erin Sanderson)的情况尤其如此。
桑德森说:“我两次怀孕都要求NIPT,但因为我不到35岁,我的保险无法支付费用。”“一位亲密的家庭成员在她的孩子出生前得到了意外的消息,他们能够做好准备。我知道怀孕的所有复杂性和我焦虑的心理,我想要发现任何关键的信息,这样我就能在情绪上做好准备,并在必要时在分娩时安排医疗专家。作为一个家庭,我们想知道更多,这样我们可以做更多。”