2018年11月20日
不孕症是损害儿童概念的生殖系统的疾病。它以实际界定定义，因为一年在一年不受保护的性交后无法实现怀孕，并且是一个共同的全球问题。通常在不孕症的情况下，立即关注女性的测试和治疗。但是，根据疾病控制和预防中心在美国，约35%的不孕夫妇中，一个是男性因素，一个是女性因素;在大约8%的不孕夫妇中，男性因素是唯一可确定的原因。
对男性不育的遗传原因所知甚少。英国纽卡斯尔大学遗传医学研究所主任Joris Veltman和该校基因组核心设施负责人Jonathan Coxhead，正在使用NovaSeq对1500名不孕不育男性进行研究，试图了解可能导致他们不育的一些潜在基因因素。
“遗传学与不孕症之间的联系并不明显，由于不使用辅助生殖技术，不能不孕。本领域所做的大部分研究到目前为止已经专注于寻找综合征不孕症形式的隐性原因，通常是来自近亲家族的患者 - 来自同一个祖先的人，“Veltman说。“我们希望通过使用Novaseq进行序列的不孕症的大规模群体，将研究扩大对男性不孕症的研究。
“我以前关于智力残疾遗传学的研究，利用外壳和基因组测序，指出了占主导地位的主要作用新创影响适应性的疾病中，种系突变——或新突变。由于不孕也会影响健康，我们假设新创突变在严重的男性不育中也扮演着重要角色，特别是在非近亲繁殖的人群中。”Veltman补充道。为此，他建立了收集不育男性及其父母DNA的研究方案，这是一个独特的队列，将有助于将突变与不育联系起来，并识别这种未得到充分研究的疾病的新基因。
Veltman指出，遗传信息还可以帮助确定一个人发展其他疾病的风险，并旨在防止这些障碍;不孕症与许多包括癌症的共同生命有关。此外，它可能指出新的生育治疗，并有助于防止将不重要的问题传递到下一代。
“如果您知道不孕症的遗传原因，您能够提供一对夫妇使用不同辅助生殖技术的再现的更好信息，”韦尔曼说。“基于这些信息，可以更好地通知夫妻以决定是否接受治疗或选择其他选项，包括采用。”
纽卡斯尔遗传医学研究所的团队由经验丰富的科学家组成，从熟悉下一代测序技术的技术人员到第一次测序的其他人。Coxhead和Veltman说，该团队在接受培训后立即开始使用NovaSeq系统，为男性不育队列中的不同研究小组进行快速和负担得起的大规模外显子组和基因组测序。
Coxhead说:“有了NovaSeq，我们进行全外显子组测序的能力增加了10倍。”“基因组学核心设施已经参与单细胞测序多年了;然而，将10X Genomics的文库prep与NovaSeq的吞吐量集成，使我们能够提供测序服务，并为与NovaSeq相关的拨款申请准备数据人体细胞阿特拉斯项目。“
纽卡斯尔的团队认识到国际合作和数据共享对基因组学研究是多么重要，Veltman建立了国际男性不育基因组学协会来自澳大利亚、美国和欧洲的同事。该联盟的任务是识别和描述男性不育的遗传原因，允许改进诊断，开发新的治疗方法和加强患者护理。亚博下载app在联盟内有三个关键工作组，每个工作组专注于男性不育研究和诊断的具体方面，包括临床表型和患者纳入、基因研究和生物信息学以及功能研究。亚博下载app
“我的感觉是，男性不育正变得不再是一个禁忌。现在男性更愿意畅所欲言，这一话题也得到了媒体的更多关注。”“大多数男性都很高兴为我们的研究做出贡献，并愿意通过提供唾液样本联系他们的父母。”我们从荷兰科学组织和维康信托基金获得大量资金的事实也表明，资助机构认为有必要对这项研究进行投资。”
欲了解更多有关纽卡斯尔遗传医学研究所团队及其研究的信息，请访问:https://www.ncl.ac.uk/igm/
