2月15日
在罕见病日到来之前，Illumina表彰了全球四家罕见病患者组织。ASrid是我们本月系列的第三个。
Kanade Kawagoe小学班上的孩子们第一次看到宝丽来相机都很兴奋。Kanade的母亲Naomi Kawagoe说:“孩子们已经习惯了用手机拍照，他们眼睛闪闪发光地等待着照片从相机里出来。”“这些孩子的样子令人敬畏。”卡瓦哥夫妇正在拍摄罕见疾病患者的一天。
娜奥米的儿子卡纳德患有MECP2重复综合征，这是一种神经发育障碍，症状广泛，无法治愈。娜奥米仍然说，她永远不会忘记得知一篇关于治疗MECP2复制综合征的基因疗法的论文发表的那一天。yobet亚洲“在那之前，我一直认为只有对症治疗可行。我感到非常兴奋，激动，难以言喻的高兴，因为他可能有一天能够完全康复。”
kawago夫妇参与了一个总部设在日本东京的非营利组织ASrid(罕见难治性疾病宣传服务)。ASrid成立于2014年，将罕见疾病患者及其家人与支持团体、研究人员、医疗专业人员等联系起来。该组织还提高人们的意识并举办活动。
虽然有超过6000人个别遗传病罕见，集体罕见病常见。遗传疾病影响大约3亿人在世界范围内，绝大多数是儿童。
在2008年,病因-欧洲罕见病是一个代表74个国家984个罕见病患者组织的非营利联盟，设立了罕见病日，以“为罕见病患者争取公平的社会机会、医疗保健以及获得诊断和治疗的机会”。这一天是每年的2月28日(或29日，一年中最罕见的一天)。ASrid今年在日本举办了50多场罕见病日官方活动，这是有史以来最多的一次。
Illumina承认罕见病日，并将其扩展到整个2月，以突出和支持各种组织。今年我们的重点是SLC6A1连接在美国，ASrid在日本,NoRo在罗马尼亚和罕见病南非．Illumina的患者倡导团队发送了宝丽来相机，并要求这四个组织捕捉一个罕见疾病家庭生活中的一天。我们收到了来自四大洲家庭的数百张照片和轶事，其中一些你可以在这里看到(敬请关注本月更多)。我们希望这些图像将传达美好和困难。“这是建立各种联系的日子，”Naomi Kawagoe说，“世界扩展了。”
