2016年7月12日
先前生成的测序数据从一般风险的非整倍体的风险评估（CARE）的研究结果发表在新英格兰医学杂志，和比较的解读提供了新的洞察非侵入性产前检测产生假阳性结果（的NiPt）.这信题为“拷贝数变异和假阳性产前筛选结果”，在信息学更新后，对Illumina的Verifi产前测试进行了新数据。进行了修改以降低技术和生物差异，导致六个误阳性案例较少，而不是研究队列中的11例。
2014年的研究证明Illumina的Verifi产前试验可以通过减少用标准筛选获得的假阳性结果所需的侵入性程序的数量来显着提高临床实践。在护理研究队列中，分析了1,914个样品，最初记录了11个假阳性。再分析导致六个假阳性案例较少，用“无倍性检测到”到“未检测到的非整倍性”的分类。三种情况归因于存在母体拷贝数变体的存在，该算法现在纠正，三个归因于改进的归一化步骤。
Diana W。Bianchi，医学博士，塔夫茨医学中心母婴研究所执行主任，这封信的资深作者和原始研究的主要作者。”使用Verifi重新分析的护理数据表明，母体血浆DNA检测是一种更准确的筛查方法。”
Illumina的生殖和遗传健康解决方案使用下一代测序（NGS）技术和先进的微阵列来产生全面，准确的基因组信息，以帮助医疗保健提供者和患者为其生殖健康和福祉做出明智的决策。Illumina提供无侵袭性Verifi产前测试（以前由Verinata Health，Inc。提供）在其CLIA认证的CAP-CALCREDITED临床服务实验室，以检测某些染色体异常和像差，以改善的分辨率，以获得一致和可靠的结果。verifi.使用单个母体血液抽取的多种胎儿染色体非血管倍增物的产前试验筛网，可以早于10周的胎龄。
“对CARE数据的重新分析表明，最初的假阳性结果既有技术原因，也有生物学原因。生物学原因包括母体拷贝数变异和胎儿胎盘镶嵌现象，”Illumina生殖遗传健康业务副总裁兼总经理杰夫·霍金斯（Jeff Hawkins）说随着我们继续改进信息学算法，这将提高验证测试性能。”
