2015年2月17日
由于illumina以Hiseq x十号测序系统推出了世界上第一个1,000个基因组，因此illumina突破了“基因组学的声音障碍”已经有点了一年以上。从那时起，行业和世界已经看到利用全基因组测序（WG）的研究计划数量增加 - 包括大卫卡梅伦总理大卫卡梅伦在英国和奥巴马政府的精确医学倡议中公布了100,000个基因组项目。
虽然这些类型的计划在全球范围内越来越大，但对医疗和健康目的的个体测序感兴趣。但两项研究和临床测序 - 具有显着差异。Tina Hambuch，Ph.D.，Facmg，Illumina临床服务主任，Illumina Genomic Services的产品经理Tonya Mcsherry，概述了区别。
仅供研究用途
大型学术中心和研究所通常是WGS的司机“仅限研究使用”（RUO）项目。在Illumina，Ruo测序是通过与实验室合作完成的Illumina公司基因网络（IGN）或Illumina认证服务提供商，Hiseq x十岁的客户或Illumina快速测序服务．
IGN将有兴趣进行大型人类基因组测序项目的研究人员与世界领先的研究所联系起来，为Illumina测序提供高度经济和快速的转换途径。IGN成员包括不列颠哥伦比亚省癌症机构(BCCA)、基因组科学中心、布罗德研究所、冷泉港实验室、哈德逊阿尔法生物技术研究所、Macrogen临床实验室，McGill University和GénomeQuébec创新中心，国家基因组族基础设施，生命实验室科学，纽约基因组中心，华盛顿大学西北地区学员中心，诺二烯生物信息学，Takara Bio，Inc。和耶鲁基因组分析中心。
最前沿的临床服务
Illumina自2001年以来一直为研究界提供高质量的DNA分析服务。2009年，它建立了CLIA认证的，CAP认可的临床实验室，Illumina临床服务实验室，目的是为医生提供人类WGS服务。该实验室拥有一支专家团队，包括经过认证的医学遗传学家、遗传顾问和临床实验室科学家，他们都受过Illumina下一代测序(NGS)技术的培训和经验。事实上，Illumina临床服务实验室是2009年第一个在临床实验室中生成个人基因组序列的实验室。
选项在临床实验室中,医生可以订购一TruGenome确诊疾病测试来识别基因病的根本原因或TruGenome倾向屏幕用于健康的成年人,在21岁的时候,有兴趣学习成人的一组特定的风险条件下,yobet亚洲评估他们的携带者筛查状况，并了解他们对某些药物的反应。
同样的技术，同样的价格?
虽然Illumina的研究和诊所的服务产品不同，但它们都是通过综合技术的illumina的测序而建立的。因此，启用1,000美元基因组的技术是用于研究和临床目的的技术。那么，为什么个人不能以1,000美元的价格测序？Tina Hambuch指向大规模排序的效率，就像在Hiseq x十即可上完成的。“为了实现1000美元的基因组，您每天都在运行实验室，以最大限度地利用利用率。”
基因组测序的成本有很多需要考虑的因素。研究项目涉及大量的样本，而临床测序处理的是个体患者和样本。
汉普在临床实验室的处理方面增加了“在加工方面，”临床实验室“不是更大的项目的一部分。对于Tregenome临床测序服务，我们不能批量，我们无法缩放;因此，我们不会受益于缩放研究方式的一些效率，因为我们迫不及待地等待收集一堆样本。一旦患者样本进入，我们必须自己开始处理它。因此，周围有一些增加的费用必须以这种方式运行。“
也许与RUO相比，最重要的区别是“最终结果”或临床目的的主要交付物。在研究服务实验室中，最终交付的是一个基因组序列中与参考基因组不同的所有位置的总结。相反，在临床实验室，最终产品是一份解释报告。
正如Tonya McSherry解释的那样，“与研究相比，这是一个问题是医生是否正在寻找诊断或治疗的指导，而是关于鉴定从疾病到人群的一系列疾病的应用程序的下划线遗传背景。”
汉谟同意。“对于临床目的的测序成本具有较多的最终步骤实际上正在分析该基因组，以便临床报告可以试图回答首先被要求的问题。如果问题是，'你能找到这个孩子的症状的原因吗？“我们需要进入那个基因组，并对我们看到的所有变体进行相当广泛的评估，并进行临床意义。当然，当然，增加了我们正在提供的产品的价格。“
但是，汉普注意到，在临床实验室，主要的重点不是实现可能的最低成本基因组。她解释说：“在我们的实验室中，它追求最高质量，最全面的基因组。我们的重点是增加我们可以报告的基因数量，我们可以如何报告这些基因和我们检测到的变体类型。我们的目标是提高我们提供的测试的临床敏感性。我们不断尝试开发新的方法来优化来自基因组的信息并最大限度地提高。现在，我们的重点是我们的重点，而不是开水的价格。“
全圈
虽然有必要在Ruo和临床WG之间进行区别，但重要的是要注意两者之间的协同作用以及它们如何交织在一起。正如麦克斯里州解释的那样，在Ruo空间中发生的所有发现工作都会导致更好地了解遗传背景以及如何导致我们在临床空间中报告更多的基因。“
两者都同意它正在以令人难以置信的速度发生。
“在20世纪90年代初，我们绘制了人们在临床上定期观察的5到6个基因。相比之下，25年后，它更像是2800个基因，”汉布奇说。“我们正处于理解的巨大指数增长的开端，这要感谢所有正在进行的研究，以及这些工具使我们能够观察和发现。”
