2015年4月21日
每年4月，美国全国不孕症协会(RESOLVE)都会指定一周时间，鼓励讨论、提高对不孕症的认识和草根倡导。他们这周的目标是分享资源，帮助情侣们应对这段通常很痛苦的旅程。
作为生殖和遗传健康解决方案的领先供应商，Illumina对这些努力表示赞赏。我们加入这一运动是为了帮助建立对不育问题的理解，并分享基因组学是如何开始的改善的可能性活产的可能性
不孕症是什么?
不孕症的定义是:在没有采取避孕措施的情况下，有规律的性交一年后仍未怀孕。对于35岁以上的女性，尝试怀孕的时间被缩短到6个月。根据美国疾病控制中心的数据，11 %年龄在15到44岁之间的女性(每8对夫妇中就有一对)发现很难或不可能怀孕或怀孕足月。
世界卫生组织、美国生殖医学协会和美国妇产科医师学会都承认不孕症是一种疾病。男性和女性伴侣都可能有不育的风险，大约三分之一的不育归因于女性伴侣，同样的比例归因于男性伴侣。最后三分之一的原因可能是双方或原因不明的不孕。1，2
幸运的是，生殖医学专家可以为女性、男性和原因不明的不育症提供许多治疗方法。这些包括药物和外科手术以及辅助生殖技术(ART)。抗逆转录病毒疗法包括人工授精(用导管将来自伴侣或捐赠者的浓缩精子注入女性的子宫)体外受精(体外受精)等解决方案，尽管体外受精占所有ART程序的99%以上。抗逆转录病毒疗法还包括使用Illumina提供的基于基因组学的解决方案，以提高成功的可能性。
传统的干预措施
在试管受精过程中，医生提供激素刺激女性卵巢。卵巢会产生多个卵子，然后生殖专家可以手动取出这些卵子。在实验室里，专家用伴侣或捐赠的精子使女性的卵子受精，创造出在体外生长三到五天的胚胎。
一个健康的胚胎通常有46个染色体。染色体包含着被称为DNA的遗传物质，它决定着我们身体的发育和功能。DNA也是基于基因组学的医学“筛选”的对象。在每个细胞中，有23对编号为1到22的染色体(常染色体)以及两条性染色体。有时，一个胚胎有缺失或额外的染色体。
虽然抗逆转录病毒治疗，尤其是体外受精，已经帮助许多人成功实现了生孩子的梦想，但在2012年，与抗逆转录病毒治疗相关的周期中，只有不到三分之一的人活产。3.有很多原因导致体外受精过程不能产生活产，包括很大比例的胚胎缺失或额外的染色体。
通过基因组学的新选择
在标准的体外受精程序中，生殖医学专家通过显微镜观察可用的胚胎，选择最佳胚胎植入子宫。这种方法虽然增加了成功怀孕的可能性，但并不能筛查全部46条染色体。此外，为了增加成功怀孕的几率，通常会同时植入多个胚胎，从而增加高风险多次怀孕的几率。
然而，研究已经证明，缺染色体或多染色体的胚胎很难植入子宫，或在怀孕的前三个月导致流产。4，5Illumina已经与参考实验室合作，提供下一代测序服务，并通过试管受精，称为植入前基因筛选(PGS)。
在PGS期间，胚胎学家从卵子或胚胎中提取一些细胞，并检查每一条染色体，以确定最适合移植回子宫的胚胎。一项研究表明，在体外受精过程中加入PGS的患者，其单次成功怀孕的几率几乎是仅接受体外受精的患者的两倍。6由于成功率较高，专家通常只能移植一个胚胎，大大降低了多胎妊娠的可能性。
不孕症会令人沮丧和不堪重负。作为解决他们在全国不孕不育意识周活动中写道，“你并不孤单。“在Illumina，作为创新、准确的基因组技术的值得信赖的领导者，我们为生殖和遗传健康提供知情的选择。我们提供全面的基因组解决方案组合，以提供及时、可靠的答案。
更多关于PGS的详细信息，请访问我们的网站．
- 梅奥诊所。http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/infertility/basics/causes/con-20034770．2015年4月17日生效。
- 妇女健康办公室，美国卫生和人类服务部，不孕症事实说明。https://www.womenshealth.gov/publications/our-publications/fact-sheet/infertility.html#c．2015年4月17日生效。
- 疾病控制和预防中心。2012年辅助生殖技术:生育诊所成功率报告。http://www.cdc.gov/art/pdf/2012-report/art-2012-fertility-clinic-report.pdf．2015年1月20日生效
- 植物学报。2012;98(3):675-80。doi: 10.1016 / j.fertnstert.2012.05.025。2012年6月7日。
- 生殖生物医学在线。2013 8月;27(2):140-6。
- 摩尔Cytogenet。2012;5(1):24。
