Shriners医院推出雄心勃勃的测序倡议

通过使用TruSight软件套件，美国标志性的医疗保健系统将推进从墨西哥城到蒙特利尔等地的研究和个性化医疗

当Research Marc Lalande的VP时，Phd走在Shriners医院的门前儿童^®2017年，他宣布他们将成立一个基因组研究所，提供全基因组测序系统。他还断言，他们将需要一位一流的科学家来领导它。这个人就是Kamran Shazand博士。

“马克是一切的建筑师，”沙赞德博士说。“他是大脑，我是手臂。”或者，就像马克说的，“我是啦啦队长，所有的工作都是卡姆做的!”Shazand是Shriners医院基因组学研究所的主任，负责数十亿基因的日常数据分析。“大脑”和“手臂”是两个基因组领域的杰出人物，他们将踏上一段有可能影响到施莱纳斯医院(Shriners hospital)每年从世界各地接收的10万多名儿童的生命之旅。

儿童世纪
施瑞纳斯国际是一个成立于1872年的共济会兄弟会。1922年，在美国发生了一系列小儿麻痹症疫情后，兄弟会在路易斯安那州的什里夫波特建立了第一所Shriners儿童医院(SHC)。这家医院有30个女孩床位和30个男孩床位，其使命是治疗和康复患有小儿骨科疾病的儿童，没有病人会因为无力支付费用而被拒之门外。十年内，施莱纳斯在美国各地又增加了几家医院。今天，SHC在包括加拿大和墨西哥在内的整个非洲大陆都设有办事处。自开办第一家医院以来，这个独特的医疗保健系统已经为140多万儿童提供了服务。

2017年10月，马克·拉兰德(Marc Lalande)博士来到该组织位于佛罗里达州坦帕的总部，两年后，基因组学研究所(Genomics Institute)成立。Lalande和他的团队认为，全基因组测序(WGS)除了能够诊断罕见疾病之外，还可以告诉我们许多SHC治疗疾病的病因的关键信息，比如神经肌肉骨骼疾病。WGS有权告知医生如何优化个人治疗，并最终改善儿童及其家庭的生活质量。

这对SHC来说是一个吉祥的时刻，因为该非营利组织正准备在2022年庆祝它的百年诞辰。随着基因组学的应用，医疗保健系统正在为一个全新的医疗水平构建工具，这将使它们进入下一个100年。

所有道路都导致基因组
基因组学院的雄心勃勃的目标是每年序列和分析5,000个样本。他们正在寻求收集三人，这意味着对患者和父母进行测序。这个项目的独特是他们对所有SHC患者开放WG，无论诊断或紊乱。建立了主要，大型项目，称为Shriners精确药物和基因组学（SPMG），以纳入其他更具体的研究项目。

但这不仅关乎样本量，还关乎全球覆盖范围。除了在北美的设施外，SHC医疗系统还提供数十家全球诊所，从关岛、美属萨摩亚和塞浦路斯向墨西哥城、巴拿马和危地马拉派遣医生。”在遗传学研究中，多样性是非常重要的，尤其是对于罕见的疾病，以确定一种关联，并确保它不是一种群体特异性变异，而不是与疾病相关的变异，”Lalande博士说。由于目前的大流行限制了旅行，该医院正在加强远程医疗能力，这实际上使父母双方都能更容易地联系到，他们可以各自邮寄唾液样本。

每个人类基因组测序有超过30亿核苷酸，其中大约500万变异对每个人都是独一无二的。对这些变化中的一两种变化的轻微修改可能意味着健康和具有严重遗传疾病之间的差异。发现这些关键的几种变体目前是遗传测试最具挑战性的技术障碍。Shazand博士和他的团队正在使用Illumina的Trusight软件套房和无DNA PCR标记制备在这一点Novaseq™6000在几个小时内，而不是几周内分析和解释全基因组。

Lalande博士喜欢SHC在提供一流专业护理的同时，能够采取定量的治疗方法。”这些孩子花了很多时间在希尔克斯医院，在那里他们努力克服巨大的身体挑战，包括复杂的脊柱和骨科疾病。他们开始了解他们的整个护理团队，就像一个家庭。但是我们带来了定量的东西。我们要进去对你DNA的每个核苷酸进行测序。这真的很了不起。”

一个动态的二重奏
Lalande和Shazand都在20世纪80年代开始在遗传学中工作，并且在人类基因组项目在公共阶段首次亮相之前。加拿大本地人拉尔兰博士在多伦多大学的医学生物物理学中赢得了他的博士学位，他和其他研究生建立了自己的荧光激活的细胞分拣机，并用这些仪器研究免疫细胞。凭借在分拣机上的工作，他在波士顿儿童医院登陆，在那里他们开始分类个体染色体，制作图书馆，并获得一些疾病的探讨。

在波士顿儿童近15年之后，他搬到了康涅狄格大学，他是遗传和基因组科学系的创始主席，以及uconn干细胞和系统基因组学院的主任。拉尔兰博士及其团队被认可为第一个生成人类诱导的多能干细胞（IPSC）为委社和PRADER-WILLI综合症产生的诱发多能干细胞（IPSC），并发现了一种巨大的基因机制，它们可以激活缺失的基因。在Uconn Health和Uconn医学院19年后，拉兰德博士感受到了Shriners医院的拉力和其使儿童的使命。

在加入SHC的一年内，Lalande博士获得了董事会和受托人联合董事会的批准，启动了一项基因组学计划。然后，他了解到Kamran Shazand博士有兴趣来到坦帕，将其丰富的经验和广泛的专业知识带入基因组学研究所的成立。yobet亚洲

伊朗的原生，莎泽兰博士在巴黎的医学院开始，但经过两年后切换到分子生物学，最终获得他的博士学位。经过两次博士后培训奖学金，他搬到了加拿大，在那里他主要为生物技术公司而成 - 主要是生物医学，始终关注障碍。

“我是一位医学博士的儿子。我们一直有这样一种文化，观察疾病，思考为什么事情会发生在人身上。”2006年，他加入了安大略省癌症研究所，帮助建立了加拿大最大的基因组中心。

现在，Shazand也是坦帕南佛罗里达州大学的兼职教授，他领导了一个团队，负责每天的数据分析，并建立与SPMG相关的关键合作伙伴关系。

“这就是未来。”
首要关注的领域之一将是脊柱侧凸，因为SHC每年看到超过14000名脊柱侧凸患者——这是医疗保健系统治疗的大多数疾病。除了识别脊柱侧凸的共同标记外，他们还希望在将这种疾病分解为三个子类时发现更多的标记。沙赞德博士正在寻求帮助解释这种疾病的原因，并为预后提供信息:基因组数据可以告诉外科医生，是立即动手术，永久性地矫正孩子的脊柱，还是在病人继续生长的同时修复小问题。对于Shazand博士来说，当他打电话给SHC的医生或外科医生时，他们可以马上说清楚基因组学如何帮助他们治疗病人。这使我的热情更加高涨。这就是我们要去的地方。我晚上几乎睡不着觉。”

另一个焦点领域是脑瘫。由于SHC每年看到近10,000名病症的患者，非营利组织被定位为可能成为脑瘫遗传学的世界领导者。SHC的临床医生已经很精通脑瘫表型;他们知道如何对它进行分类以及订购的测试。

虽然脑瘫是一种涉及脑损伤的病症，但拉尔兰博士都感兴趣地知道某些个体是否倾向于这种非常异质，复杂的疾病。由于基因，暴露于同一伤害的一个人可能具有不同的结果。

现在，SHC第一次资助了一个关于脑瘫基因组学的项目，该项目是由其北加州医院的外科医生、研究人员和康涅狄格州法明顿杰克逊基因组医学实验室的科学家合作完成的。这些合作伙伴正在与沙赞德博士合作，将这种疾病分成不同的亚型，并寻找与每种特定表现型相关的基因。从那里，他们将试图了解分子机制，并朝着开发治疗方法的方向前进。

“整个基因组的优势，整个外壳，如此疾病，这将是重要的，”拉兰德博士说。“对我们来说这是未来。到Illumina，这是现在。但我们以这种方式看待它：'好的，我们如何将基因组数据与我们在巨型数据基础架构中产生的所有其他数据一起包括，我们可以帮助提高生活质量？“”

全速前进
“研究人们热情，”拉兰德博士说。

“热情是会传染的，”沙赞德博士补充道。“基因组学不仅仅是一个愿景。它可以帮助我们的孩子。我会试着与全世界分享这些数据。这是对每个人。”

尽管基因组学在世界上取得了巨大进步，但在家庭教育方面仍有工作要做。摘掉监管的帽子，拉兰德博士是这样解释的:“医学的未来是精准医学，没有遗传学你就不能精准医学。”所以，你从父母那里继承的东西对你的健康有很多方面的影响，如果我们学会理解这一点，我们就能个性化护理。yobet亚洲要优化任何治疗方法，都要针对每个人——这是每个人的长期目标，包括Shriners医院。”

“We don’t want to give false hope,” cautions Dr. Shazand, “but on a personal level, I would share with the families that I feel like all these kids are my own and I really work in that direction, as seriously as if they were my own kids.”

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