2017年2月28日
有超过6,000名罕见的人类疾病，几乎影响了世界上每一个人口，其中大多数都有遗传起源。我们坐在埃桑佩尔斯坦，博士坐落。Perlara.是一个科学发现公共福利公司，了解更多关于发现罕见条件的个性化治疗方法的独特方法。亚博官网人口yobet亚洲
什么是perlara，它的使命是什么？
Perlara是一个受稀有疾病影响的家庭的全球患者门户和药物发现平台。在罕见疾病空间中不仅有大量的未满足的需求，而且还是一个完美的地方，可以踏上一种新的科学和企业的新方式。由于罕见的条件，受影响家庭的高水平的个人参与结合了解复杂条件的基因组，细胞和生理基础的能力。我们是一个公共利益公司，我们希望通过直接与患者合作，并与个人家庭开始的药物发现。
Perlara的方法是创造罕见的罕见条件的完整，个性化的疾病模型，然后使用这些来筛选潜在的治疗方法。这是如何运作的？
罕见的条件是复杂的并且具有许多症状，但通常由单个基因的变化引起。我们首先在蠕虫或果蝇等更简单的动物中制作模型，目标是为实际患者中存在的每个基因变化来创建“头像”。突变匹配的模型表现出与患者共同的细胞和生理缺陷，并用于筛选潜在的精密药物候选者。我们首先与患者倡导团体合作，然后在制药公司合作，向诊所推进这些候选人。我们希望一天能实时查看患者注册表，并将遗传变化克隆到模型中，然后在准备就绪，关闭诊断和药物发现奥德赛之间的差距。
您专注于的第一个条件是Niemann-pick C（NPC），代谢疾病和N-聚糖酶1缺乏（Ngly1），负责许多发育延迟问题。您如何以及为什么选择这些条件？
我们从NPC开始，因为很多研究已经进入这种疾病，并且有一个强大的宣传界。Ngly1是一个不同的故事，我认为正在互联网时代的罕见疾病。否则没有联系的家庭现在可以与由于社交媒体而影响的其他家庭联系。Ngly1适合与完成诊断奥德赛的家庭一起使用的模具，并意识到他们在他们之前拥有另一个奥德赛。还有其他重要差异：虽然NPC罕见，NGLY1在较少于100名患者中已知。因此，如果Perlara的平台将真正为罕见的条件工作，它必须为超罕见的案例工作。
基因组学的哪些进展将以有意义的方式移动Perlara的愿景？
我想要的基因组学的魔杖是制造基因组报告标准，数据友好的程序。对于罕见的案例，您第一次弄清楚遗传变化，您必须消除最终未负责的地段。如果有一种用于评估动物模型的基因变化的自动管道，这也是有用的，这不是琐碎的 - 这一旦获得了测序报告，你就可以在准备好的疾病模型开始寻找疗法的潜在品。
你想在哪里看到Perlara每年的进步？
我们想表明我们从建筑模型中消失，以寻找两种单独疾病的新铅化合物。对于NPC，我们希望看到针对临床的治疗候选航向的地方，并为NGLY1，我们希望有重复的模型/筛选过程，所以我们有信心，我们的做法是重复的。包括NPC和Ngly1，我们在Perlara管道中有六个疾病计划，并且从现在开始，我们预计将该数字倍增。
在未来，我们希望发展利用我们的动物模型进行基因筛查的能力，以识别新的突变体和靶点，补充罕见疾病的发现工作，特别是在人类基因组测序变得更加普遍的情况下。
