2018年2月28日
NICUSeq是一项多中心研究，评估临床全基因组测序(cWGS)是否改变了怀疑患有遗传疾病的急性新生儿的临床管理，该研究已在美国各地的站点启动。罕见和未诊断的遗传疾病(RUGD)影响着全世界约3.5亿人，其中一半是儿童
目前的Nicuseq试验网站包括奥马哈，奥纳哈，NE，圣地亚哥，加利福尼亚州圣地亚哥的罗迪儿童基因组医学院的儿童医院和医疗中心，以及其曼德县儿童医院，孟菲斯的Le Bonheur儿童医院以及TN。学习网站目前正在注册参与者，以评估CWGS如何影响早期护理，而密集护理单位的护理标准相比。
该研究比较了在15天内获得CWGS结果的新生儿和婴儿的结果与接受护理标准的人，并在60天后获得CWGS结果。新生儿和婴儿有资格被录取为重症监护单位，具有疑似稀有和未确诊的遗传疾病，并且少于120天。
“雇用CWGS，在诊断过程中，可以帮助医疗遗传学家和新生素学家确定致病性遗传变异，”Illumina科学研究高级总监Ryan Taft说。“本研究将评估与当前诊断实践相比，这些结果如何影响这些儿童的照顾。”
与遗传疾病斗争的人通常经历多种不确定的试验和其他侵入性程序，通常没有获得答案或治疗路径。本研究提供了评估一线整个基因组测序如何影响受影响患者的临床护理的机会，并且角色基因组可能在未来的医学实践中发挥作用。
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