2020年4月24日
伊兰纳现在正在发货，将综合基因组分析（CGP）更接近肿瘤的护理标准一步TruSight™肿瘤500 ctDNATruSight Oncology 500 High-Throughput (TSO 500 HT)是我们第一个用于检测癌症生物标志物的液体活检解决方案，能够在需要大量组织样本的大型实验室实现高通量。TSO 500 ctDNA和TSO 500 HT为实验室提供了在单个高通量平台上运行组织或血浆样本的灵活性Novaseq™6000测序系统。这两个新的补充加入了500年TruSight肿瘤学（TSO 500）家庭 - 基于组织的测定版本，这对于两者来说都是优化的nextseq 550.和nextseq 550dx.系统（在研究模式中）。Trusight肿瘤学500产品目前仅供研究（RUO）。
TSO 500 CTDNA在组织检测不最佳时，可以使循环肿瘤DNA（CTDNA）的非侵入性，综合基因组分析，或者补充基于组织的测试。TSO 500 ctdNA是第一液体活检测定中的一种，以实现综合基因组分析，以便在关键的癌症相关途径中询问523个基因的序列，包括单核苷酸变体（SNV），indels，拷贝数变体（CNV），融合，微卫星不稳定性（MSI）和肿瘤突变负担（TMB）。
我们相信由基于分子的测试指导的个性化药物的进步，以改善患者结果。
针对Novaseq 6000进行了优化，TSO 500 CTDNA提供经济价值和测序所需的序列规模，以便在NGS提供的敏感性和特异性水平上正确询问CTDNA。在Novaseq 6000上补充TSO 500 CTDNA是TSO 500 HT，提供大型实验室在单个Novaseq测序运行中一次性在单一的Novaseq测序运行中执行高达192个FFPE样品的CGP分析。此外，两种测定提供了全面的覆盖，包括与指导症和临床试验相关的大多数已知和预期的生物标志物。
“我们相信各分基于分子测试指导的个性化药物的进步，以改善患者结果，”Omniseq，Inc。的首席执行官Margot P. Schoenborn说，“TSO 500 HT为我们提供了每周处理大量样本的可扩展性在那时我们可以在Novaseq上的单一运行中批量16至192个样本。具有运行多个流单元选项的灵活性，我们将使我们根据大量的卷和灵活性优化测序运行，以满足客户的周转时间要求。“
通过提供独立询问Novaseq 6000的组织和液体活组织检查的解决方案，Illumina的TSO 500产品组合提供了完整的内部测定解决方案，使高质量的综合基因组分析能够提供：
- 无论样本类型如何，在相同的排序平台上部署相同的肿瘤图面板的灵活性和效率
- 能够在组织和血液中从单个个体或跨越个体运行结果的可比性
- 可扩展性以满足高吞吐量实验室要求
“DNA和RNA水平的综合基因组分析将发挥癌症精密药物的作用越来越大，”德国海德堡大学医院病理研究所阿尔布雷赫特·斯文格格教授““越来越多的药物目标以及抵抗机制的新兴景观，这将制造大面板，我将其定义为具有超过一个兆级基因组足迹的面板，而不是例外，而是规范。在这种情况下，具有低TAT的高质量数据至关重要，“他得出结论。
提供令人印象深刻的样本 - 回答工作流程，随着时间为期五天的时间
大型液体活检CGP面板的二次分析可能具有挑战性。要解决此问题，TSO 500 CTDNA利用Illumina Dragen.TM值(基因组学动态阅读分析)生物it平台提供对测序数据的准确和超快速的二次分析。TSO 500 CTDNA利用Dragen Bio-IT服务器硬件和Dragen Trusight Oncology 500 CTDNA分析软件的组合来提供加速，易于实施的完全集成的生物信息学算法，以克服CTDNA挑战并确保最佳测定性能。这很重要，因为它在单个解决方案中提供了在非常低的检测限度下提供鲁棒和加速的综合变体呼叫。
我们相信这个大的面板和强大的分析平台将使我们的客户有效地开发新的生物标志物的新疗法。
Almac诊断服务产品开发主管Steven Walker博士说:“Illumina的这一创新产品将使Almac为制药和生物技术公司提供新的液体活检选择，以支持他们的转化研究、临床试验和CDx开发。该检测基于TSO 500平台，允许从单个液体活检样本中对523个基因进行突变评估。将Illumina DRAGEN Bio-IT平台集成到工作流程中，将大大缩短客户复杂数据分析的周转时间。”
他继续说：“Almac将此产品视为我们广泛的生物标志物解决方案中的关键组成部分。从Pharma或Biotech的角度来看，该平台将能够从非侵入性样品中发现和测试，而不是典型的肿瘤活组织检查方法，这些方法可能具有挑战性。我们相信这个大型面板和强大的分析平台将使我们的客户能够有效地为新的治疗方法提供令人兴奋的新生物标志物。“
包括TSO 500，TSO 500 CTDNA和TSO 500 HT的TSO 500菜单提供了PierianDX流线型临床基因组学报告，从中提供临床基因组学工作区™平台。通过全面动力临床基因组学知识库，Pieriandx平台立即提供临床基因组报告草案。该解决方案还为客户提供了研究，编辑，确定额外的变异意义，并签出最终注释的临床基因组报告。Illumina的综合肿瘤分析测定与DRDREN和PIERIANDX变体解释和报告解决方案的组合为客户提供了无缝和半自动的工作流程，从样本到最终报告。
阅读Illumina首席医务官，菲尔贝波，透视液体活检的力量和承诺，这里。
