2017年3月31日
生物标志物的发现和鉴定在生命科学领域中的作用对于提供个性化的医疗方法，特别是在肿瘤学中的医疗方法至关重要。基因组技术的进步提供了更广泛的基因变异类型，可以针对癌症相关的基因畸变，包括小变异、基因扩增、基因融合和剪接变异。在这些基因组分析中有更广泛的基因含量，可以通过识别结构改变来改进临床癌症研究，这些结构改变是开发治疗的重要目标，也可能简化实体瘤的检测。
最近推出的Trusight肿瘤170将DNA和RNA集成为一种方案，以加速癌症相关变体的综合分析，并最大限度地提高珍贵标本可获得的数据。设计用于从福尔马林固定的石蜡包埋（FFPE）样品中，支持来自福尔马林固定，石蜡嵌入（FFPE）样品的有限核酸输入（40ng），促进了对生物标志物的有效评估。
我们采访了Almac Diagnostics的FRCPath博士Leeona Galligan，讨论了他们如何利用亚博下载app下一代测序（NGS）为客户提供创新的一流服务。
你能给我们介绍一下你自己吗？
我是Leeona Galligan，我是Almac诊断公司英国运营副总裁。亚博下载app我负责这个地方的湿法实验室运作。在加入Almac之前，我获得了分子血液学博士学位，并在贝尔法斯特从事博士后工作。随后，我获得了英国国家医疗保健系统血液学专业临床科学家的资格。回顾我职业生涯的早期，由于缺乏自动化和计算机功能，我使用的工具与现在的工具有很大的不同。以前我们已经开始了解分子生物学，但现在我认为我们开始与能够开发这些生物学的工具相一致。
在那里的时间内有什么价值的基因组学？
它说，基因组学真的是我们业务的核心，一直是我们的重点。不仅仅是基因组评估，而且是复杂生物学的真正基因组评估。我们的业务有两方面。我们使用NGS，QPCR，IHC和MicroArray等技术开发了一系列肿瘤学指示（包括结肠，乳房和前列腺）的多路复用生物标志物（包括结肠，乳房和前列腺）。此外，我们还利用了复杂生物学的背景专业知识，为我们的制药和生物技术客户提供高度定制的CDX开发解决方案。基因组解决方案提供了一种利用我们在背景生物学中的专业知识的方法，为我们的客户提供强大而适用的工具，他们主要是制药公司。自公司成立以来，我们对这一重点保持符合良好，并在基因组工具应用基因组工具评估复杂生物学方面建立了名誉。
你是TruSight Tumor 170的测试版网站。你能谈谈你打算如何使用它吗？
对我们来说，它是一个强大的工具，为我们的制药客户提供广泛的筛选分析。作为解决方案提供商，Almac不需要从头开始设计TruSight Tumor 170。我们可以根据需要进行任何进一步的像差选择或分析验证工作。这是为我们的客户提供的另一项服务，使他们能够在适当的广泛基因上评估RNA和DNA。从制药客户的角度来看，他们将有一种药物或一组药物，他们希望为其选择相关的生物标记物，以实现个性化治疗。所以，当你把所有这些加在一起时，这是对他们的最佳筛选机制。
你会说分析的灵活性增加了很多价值吗？
是的。如果客户不是很确定他们可能需要关注什么,或者他们害怕不捕捉可能相关的东西,显然有可能定制它的面板,允许特定基因的评估小组在这些基因或特定的畸变。
你能花点时间描述一下欧洲癌症研究与治疗组织（EORTC）的合作和Almac的角色吗？
去年，我们被EORTC选为他们首选的分子分析合作伙伴。EORTC在欧洲范围内安排广泛适应症和国家的临床试验。2017年，他们已经准备好了相当多的试验，希望将临床样本发送给我们进行分析。这些都是欧洲各地试验的肿瘤适应症，我们计划用TruSight Tumor 170对其进行分析。结果数据将包括在EORTC的集中式SPECTA数据库中（为有效的临床试验访问筛选患者）。目的是汇编来自这些样本的非常广泛的基因组数据。它非常适合我们的专业领域，我们相信我们能够真正帮助EORTC获得可靠、有意义的数据，以进入SPECTA数据库。TruSight Tumor 170配线架对于他们来说也是一个很好的选择，因为他们也在努力实现这一目标。我们很高兴参与这个项目。
这听起来像Trusight Tumor170的宽度是让它对该计划目标有吸引力的之一。您的角度是否有其他有益的功能？
一个关键特性是面板能够拾取的像差范围。很明显，你在这里处理的是RNA和DNA，它们通常不能通过简单的方式通过其他机制获得。一般来说，使用DNA-seq面板，你可以评估基因组变化，比如SNP和INDEL，这将是相当标准的，但这里我们看的是融合，我们看的是扩增。通过这个小组可以评估更大范围的畸变。
您可以在鉴于目前的势头，技术进步和最近的Almac所取得的公告中，分享您的愿景和Almac在实现个性化医学方面的角色吗？
它回到我们的历史，关注复杂的基因特征和复杂的生物学。我想说，Almac现在非常适合利用这些专业知识。制药公司的客户可以体会到使用非常复杂的背景生物学来支持药物批准和市场定位的价值。Almac Diagnostics处于我们有史以来最强大的地位，能够利用迄今为止为我们客户的利益而建立的专业知识。亚博下载app
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