2020年5月15
从那以后已经有两年了Illumina收购了Edico Genome及其Dragen™技术。从那时起，我们已经看到了新的发展，伙伴关系和进步，全部围绕着一个奇异的愿景 - 致力于交付对客户的价值。
由于使用Illumina的武力，Dragen的功能和准确性迅速增长，因此由于增加了世界上一些顶级科学家，软件开发商和不断的安装基地。我们为我们的合作感到自豪，广泛开发一个统一的Dragen-Gatk管道，用于短读变体调用，并使社区可访问。两年来，我们很高兴反映我们的增长，并探索我们如何使研究人员提出新的问题，并通过扩展的组合提出更有价值的数据。
提供有价值的数据
Dragen Development团队专注于通过连续准确性改进，包括新的Variant来电者和工具以及新度量标准和报告的集成来增加分析数据的价值。我们将最好的Illumina的遗留工具和方法纳入DRADREN，并致力于与顶级生物信息管理员合作，以不断发展和改进我们的方法，并提供更有利的解决方案。最近进步的例子包括：
- 体精度的改进:DRAGEN v3.5，提供显着提升敏感性和精度。除了固体肿瘤的准确性改进外，DRADEN现在支持血液学癌症，并且能够处理更高的锡（肿瘤正常）水平和更低的纯度。
- RNA融合检测:DRAGEN v3.5使用“黄金标准”训练集进行RNA融合检测的灵敏度和速度的显着提高。我们创建了153个样本的存储库，其中包括来自现实世界应用的五个不同来源的223个验证或预期的融合。该来源包括来自整个RNA和富集细胞系，新鲜白血病和FFPE Sarcoma的文库。
- 人口规模队列分析:发布了第一款超快的人群规模队列分析软件，在大队列上提供了高达50倍的标准化和基因型多样本VCF和高达13倍的联合基因型多样本VCF输出速度。
虽然速度、准确性和兼容性至关重要，但基因组数据的真正价值来自从中获得的知识，其中包括新发现和临床见解。Illumina已经将DRAGEN集成到许多端到端、特定于应用的工作流程中，使研究人员能够将DRAGEN输出与研究、解释和报告系统无缝连接。
由于Dragen，我们对减少排序数据采集和分析的愿景是在这里和发生的。我们为迄今为止的进展和新功能的管道提供自豪，因为我们继续为客户提供更集成的样本来回答客户的经验。
简单通过集成
DRAGEN与Illumina测序仪、库准备套件和全面的软件套件完全集成，使研究人员更容易实施和扩大工作流程。
- 支持端到端应用程序:通过拖船，我们正在帮助受监管的客户从样本导航到回答。例如，随着DRADEN的集成TruSight肿瘤500 ctDNA，我们将周转时间从9天减少到20小时，同时确保了高数据准确性和可靠性。通过这些端到端解决方案，研究人员可以无缝连接DRAGEN输出到下游的解释工具，生成报告。
- 与Illumina的投资组合更深入的一体化：Dragen已成为Illumina产品开发的核心组成部分。新的Dragen功能和管道经过优化，可与Illumina的上游软件和图书馆准备套件合作。当然，我们已经将拖拉机集成到了新的NextSeq™1000和NextSeq 2000测序系统，简化和加速下游分析。
- 易于使用的应用程序内置的报告:我们还在BaseSpace™Sequence Hub上集成了完整的DRAGEN管道套件，使研究人员能够以低样本成本将数据无缝流到云端，通过DRAGEN进行按钮分析DRAGEN浓缩应用．
- 综合管道:DRAGEN胚系管道将CNV(拷贝数变异)、SV(结构变异)和重复膨胀检测引入一个单一的管道。我们继续扩大和加强产品管道，增加新的指标，不同的呼叫者和工具，以提供更全面的基因组分析解决方案。
更大的可访问性
每个实验室都有偏好于他们的计算环境，以及它是一个定制的云解决方案还是本地本地设置，我们在那里支持我们的客户在他们选择的环境中。今天，我们有五个接入点，使我们的客户能够利用他们想要它的拖拉的力量。通过这种增加的可访问性，我们单独地击中了Q1 2020 Q1 2020的拖拉中超过了100,000个全基因组等同物的始终高。随着今年晚些时候的Dragen-Gatk完成，用户将有第六个接入点：一个开放的源，非加速的Dragen Germline管道，用于小型变体呼叫GitHub。
为社区服务
随着冠状病毒大流行扫过全球，我们努力快速地看看我们如何将我们的解决方案带到对阵Covid-19的战斗中。在短的顺序中，我们开发并发布了SARS-CoV-2数据工具包，这是一套新的数据分析工具和工作流功能，适用于使用下一代测序技术处理病毒的人员。该工具包利用DRAGEN的速度和准确性来加快传染病监测和疫情应对，包括一个新的DRAGEN RNA病原体检测管道，以及一个用于疫情监测的DRAGEN宏基因组管道。Illumina将在2020年10月之前免费向BaseSpace Sequence Hub社区提供新的工具包。
它在Illumina的船上是德拉登的伟大两年。我们要感谢我们所有的客户，合作伙伴和合作者，这些都造成了拖拉的增长和进展。
仅供研究使用。不用于诊断程序。
