2023年12月4日
上星期英国生物库发布序列分析半百万样本 获批研究人员 遍历学术界 业界 慈善组织 和政府专家相信这个里程碑将大大帮助科学家发现毒品并开发生物医学
iMehio软件信息学主管Illuma表示:「这是一个非常重要的项目,
2006年英国生物银行宣布目标研究500 000名英国居民理解环境、生活方式和遗传相关疾病40至69岁者被录用,因为癌症、心血管疾病、痴呆症和糖尿病等疾病在这一期间开始发作
四年内研究录用50万经同意的病人,2012年他们启动生物医学数据库2018年,英国生物库宣布了一项大型计划 排列50万病人全基因组
Mark Effingham博士、英国生物银行副首席执行官-英国生物银行转而以Illuma为首选技术伙伴
全方位排序系统演练IllumaNovaSeq6000定序系统冰岛deCODE遗传学和联合王国WellComeSanger学院
排序完成后,一个行业财团帮助为雄心勃勃程序供资-由主要制药公司Amgen、AstraZeneca、GSK和Johnson和Johnson协同Illuma分析数据第一步使用DRAGEN子线管道 以效率精度为名DRAGEN管道版匹配其他大规模人口组学举措使用版,目的是交叉分析未来数据包括新加坡PRECISE程序英国基因组学英格力国家卫生院全美研究计划纳什维尔生物科学联盟
Mehio表示:「全基因组基因组的基因组分析相当精密计算,第二步,财团用DRAGEN联合调用解决方案集成Illuma连通分析云平台
Mehio表示, 光分析单个样本是不够的,
Illuma获奖DRAGEN二次分析是最精确挖掘变异样本的理想工具,DRAGEN聚合化成单基因数据集
Mehio继续DRAGEN联合调用解决ICA数以万计样本并解决N+1问题并增加一万个样本并无需用户自始即复用联合调用
DRAGEN算法识别出50万基因组中 令人印象深刻的15亿变异 Effingham补充
Mehio表示:「亚马逊网络服务或AWS托管的ICA基础设施独有性,并完成多人口级项目相似汇总平台能大规模计算并允许研究人员挖掘并协作开发丰富的数据集yobet亚洲平台播种最受欢迎工具,当然还有所有大型DRAGEN管道 。Illumina除赋能排序分析外,正在拓展研究人员学习更多健康和疾病遗传学的能力,并增加全球数据源
与英国生物库合作, 我们将探索技术分析基因组数据跨大群, 使研究者有更多统计来精炼模型并获取更精确的药物发现目标 多源风险分数,Mehio解释
Effingham说,“如此庞大的数据集承诺宝贵的洞察力”。帮助研究者更好地了解遗传学如何推进药物发现,最重要的是改善病人的健康和福祉
