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企业,复杂疾病基因组学

视频:渐冻人冰桶挑战两年了

ProjectMinE是如何利用Illumina的全基因组测序进行新发现的

渐冻人冰桶挑战两年了
2016年11月23日

还记得那些人们将一桶冰水浇在头上以提高人们对肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的关注的视频吗?冰桶挑战是2014年夏天的一个现象。Illumina赶上了一个国际研究项目,该项目受益于一些筹集的资金。

由罗伯特Jan Stuit和Bernard Muller来自荷兰的Bernard Muller,他们均在彼此的几个月内被诊断出来。国际项目旨在了解ALS的遗传基础,并最终找到这种毁灭性,致命的神经肌肉疾病治愈。Projectmine旨在使用Illumina的全基因组测序分析至少22,000个样品的DNA。

今年7月,ProjectMine研究人员确定了一种与疾病相关的新基因。基因NEK1仅与ALS病例的3%相关,但它存在于遗传和散发形式的疾病中,研究人员表示为他们提供了开发可能治疗的新目标。

单击视频以了解更多信息。

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