2023年2月28日
每年2月最后一天稀有疾病日举世庆典,集体努力提高3亿稀有疾病患者的认识和资助首创于2008年欧罗多斯超过1000个病人组织非盈利联盟, 稀有疾病日包括110多个国家内的活动
瑞安塔夫特(Ryan Taft)说, “ 稀有疾病日是提醒常人性的重要基础”,Illuma研究副总裁Illuma说 。生命中几乎可以确定 我们或我们认识的人 将受这些常发性疾病影响在Illumina,我们有道义责任向这些病人提供他们需要并应该得到的诊断。”
Illuma每年选择四个稀有病组织支持并聚焦其工作
Génétique开发异常协会通称ArGAD建于2010年法国布尔戈涅的非盈利性协会协会支持发育失常遗传学领域的临床和生物研究,协助教育保健专业人员和公众并提高其认识,所有这些任务都是为了改善对法国稀有病人的护理和支助ARGAD组织工场, 由罕见疾病儿童与专业艺人协作讲解诊断故事和经历高雄心项目最终将创建200页艺术集书和2月28日在巴黎地特效画廊展览和讨论板
由双生病人父母于1999年创建台湾稀有问题基金会TFRD提高患者生活质量,同时倡导医疗权值得注意的是,TFRD的努力促使稀有疾病预防和孤儿药法使台湾成为第一批政府中通过与稀有疾病有关的立法的国家之一。除促进研究、培养病人群和影响政策外,本组织还向18 000个家庭提供直接服务,帮助家庭护理访问、心理支持、家庭教育、复健等TFRD异常致力于改善诊断技术的获取并补贴低收入家庭基因测试和新生儿筛选
德克萨斯歌词写作者Case McPherson和家属的生活发生了巨变,在全局排序寻找女儿Rose症状解析后,她被诊断为稀有遗传病HNRNPH2Casey对音乐迷来说似乎不太可能成为科学家,但他救女儿的热情意味着推边界为稀有疾病患者及其家庭建模不同的未来:他启动治愈玫瑰基金会拯救女儿并推广稀有药开发模型 并创建EverlumBio公司 个性化药公司 概念药检测实验室服务家庭基础
终于坦桑尼亚人类基因组织是一个非营利组织,其主要目标是协调坦桑尼亚人类遗传学研究与活动,生成诊断、预防和治疗遗传疾病的知识和建议THGO设想卫生界能使用遗传信息服务拯救生命并推广健康结果他们热切地与全国各地专治疾病组织(包括Ali Kimararare疾病基金会和Lupus勇士坦尚南部非洲青年论坛提供建议和推动通过一项常见保健和社会服务政策,帮助南锥体国家稀有疾病患者南部非洲发展共同体.
Illuma还仍然致力于支持稀有基因疾病群,主动直接提供全基因临床测序10年来光照iHope八国24个临床站为超过1700名疑似稀有遗传疾病儿童提供公益基因测试约40%接受诊断,78%接受改变护理管理
基于此程序的成功性Illuma最近宣布iHope扩展至中国光照NGS峰值.协同遗传病诊断和处理特殊基金-中国二叉树缺陷基金会-并获得Illuma基金会和Gelse2Asia支持iHope中国3年内会向2 000多名稀有疾病的病人提供遗传测试这一举措还将向20所中国医院100多位临床医生提供训练
Illumina承诺通过与中国伙伴合作,大幅拓展中国境外基因组测试遗传联盟开发iHope遗传健康-由1.2亿定序器、试剂和软件等实物捐赠支持程序,使数十家实验室能够提供基因组测试这项工作5年内每年支持多达5万名病人,并将与当地社区合作支持遗传教育、地方能力建设和病人授权数据使用
