Illumina肿瘤学产品组合的最新成员为研究人员提供了测量肿瘤突变负担和微卫星不稳定性的能力，并检测其他已知和新兴的生物标志物
圣地亚哥-(商业连线)- 10月。2018年12月30日yobet亚洲——Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN)今天宣布推出TruSightTM肿瘤学500 (TSO 500)，一个全面的泛癌症检测，旨在识别已知和新出现的肿瘤生物标志物。TruSight Oncology 500利用受试者肿瘤样本的DNA和RNA来识别肿瘤进展的关键体细胞变异，如小DNA变异、融合和剪接变异。重要的是，TruSight Oncology 500可以测量肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)，这些特征可能是新兴免疫疗法的关键生物标志物。TruSight Oncology 500仅供研究使用，将于2019年第一季度发货。
肺癌的分子检测一直处于精准肿瘤学的前沿。在一些患者中，靶向治疗的使用与改善预后相关，目前需要测试多种生物标志物，如EGFR突变、ALK融合和ROS融合等。最近，TMB作为一种突出的生物标志物，在表现出高TMB的患者中显示出更好的免疫检查点抑制剂反应和生存率，因此需要进行全面的测序。仅在肿瘤工作流程中可靠地测量TMB需要大约1Mb或更大的测序，特异性和敏感的变异调用，以及标记和去除种系变异的生物信息学方法。考虑到充分了解最佳治疗过程所需的生物标志物数量不断增加，像TruSight Oncology 500这样的分析(迄今为止最大、最全面的小组之一)包含了所有这些生物标志物，使其成为当今癌症研究人员的理想选择。
德国海德堡大学医院病理学家Albrecht Stenzinger医学博士说:“在非小细胞肺癌中，肿瘤突变负担作为预测免疫检查点抑制反应的生物标志物的重要性持续增长。”“然而，体细胞生物标志物的检测，如ALK融合和EGFR小变异，也至关重要。TSO 500的工作流程同时使用DNA和RNA，使实验室能够同时评估TMB，以及小的DNA变体和融合，最终节省时间并保存珍贵的样本。”
德国科隆大学病理研究所的分子生物学家Carina Heydt博士说:“虽然有许多测量TMB的方法，但这些方法可能在不同的呼叫性能和基因含量上有所不同，这影响了测量。”“作为TSO 500的早期访问站点，我们不仅发现该检测方法易于在我们的实验室中实施，而且基于富集的检测化学，加上新型生物信息学管道，展示了高变异调用性能和可重复的TMB测量。”
制药合作伙伴和支付方正在转向更深入、更广泛的测序，以帮助预测哪些患者可能受益于新疗法，包括免疫疗法、靶向疗法和许多潜在的联合疗法。最近，百时美施贵宝公司(纽约证券交易所代码:BMY)和Illumina宣布合作基于TruSight Oncology 500的内容，开发并在全球商业化伴随诊断，以支持百时美施亚博下载app贵宝的肿瘤产品组合。
Illumina临床基因组学执行副总裁Garret Hampton表示:“通过专注于我们最具差异化的肿瘤产品，我们可以满足客户的需求，并提供一个全面的NGS面板，其中包括所有已知和预期的与靶向和免疫疗法相关的生物标志物。”“我们正在努力创造未来在体外诊断版通过监管部门的批准，我们将能够为准确和可重复的测试设定标准。今天，TMB的价值与当前的研究和新兴指南是一致的，但TruSight Oncology 500对未来生物标志物鉴定的承诺，使其成为这一快速发展领域的强大解决方案。”
TruSight Oncology 500提供深度、适应性强和可访问的测序功能:
- 超越了目前的癌症指南和临床试验TSO 500的深度研究能力涵盖了大量基因——这些基因的改变正被用于临床试验中识别患者——同时覆盖了1.94Mb的基因组来测量TMB。
- 解锁免疫治疗研究-严格开发和准确的TMB和MSI算法，具有专用的肿瘤工作流程，同时还提供了检测绝大多数已知遗传变异的灵活性，无论是小变异，基因扩增，重新融合，或剪接变异。
- 整合肿瘤，RNA+DNA工作流程:将RNA和DNA生物标记物运行到一个工作流程的能力使实验室能够同时评估所有相关的生物标记物。此外，由于不需要每次都运行正常的样本，因此能够运行仅用于肿瘤的工作流程可以为实验室节省成本。
有关更多产品和可用性信息，请访问:www.169o.com/TruSightOncology500
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