全基因组测序提供了减少儿科诊断障碍的能力，这在美国每年至少花费140亿美元

圣地亚哥 - （商业资讯） -yobet亚洲Illumina公司有限公司（纳斯达克：ILMN）正在推动转弯数据分析解决方案，以加速和促进通过全基因组测序的推出TruSight™软件套件．TruSight软件提供现成的基础设施，以实现对罕见基因疾病的全基因组测序的全部潜力。这项新产品支持基因疾病检测的样本-报告分析，为客户提供了一个集成解决方案，专注于工作流中最具挑战性的部分之一，使研究人员能够以一种快速、可扩展的方式，从500万个变异到少数几个。TruSight软件将使人们更容易从基因组测序带来的有价值的见解中获益。

“儿科医学的未来将包括对疑似遗传疾病的全基因组测序，”梅奥诊所实验室主席、明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所实验室医学和病理学系主任威廉·莫瑞斯博士说。“使实验室和医生能够获得有效的临床级全基因组测序解决方案是至关重要的。”

“这种产品的组合将设定可扩展和SWIFT对基因组信息的解释标准，使全基因组测序能够成为罕见疾病的护理标准，”Illumina科学研究总裁Ryan Taft说。“通过使用户能够快速筛选数百万变种来查找答案，我们将使稀有疾病患者更容易从宝贵的基因组洞察中受益。”

超过2.5亿人受到全球稀有遗传疾病的影响。这些条件可以与医生向医生提交的频繁提交的家庭进行衰弱，耐久性疾病持续，常见于误诊，不恰当的治疗和程序，都在寻求潜在的原因。这些诊断odysseys昂贵。在美国，据估计，小儿遗传疾病每年至少花费了140亿美元。而且，在某些情况下，它是一个违规行为，早期诊断可能会显着改善患者的结果 - 潜在甚至帮助一个年轻的孩子生活更健康，更饱满。作为可用的最全面的遗传测试之一，全基因组测序提供了缩短时间的潜力，并降低识别这些遗传条件的成本，最有可能结束诊断奥德赛。

实现精准医疗的关键在于准确而具体的诊断。每个人类基因组由超过30亿个核苷酸组成，其中大约有500万个变异是每个个体独有的。对这些变异中的一两个进行轻微的修改，就意味着健康和患有严重的遗传疾病之间的差别。找到这些关键的少数变异是目前基因检测最具挑战性的技术障碍。TruSight Software Suite是一个强大的工具和创新的汇编，经过深思熟虑的设计，以驱动噪音，找到那些致病的变体。

与梅奥诊所和其他关键意见领袖合作开发的TruSight软件套件，将解释瓶颈从长达几周减少到几小时。TruSight软件套件，结合Illumina的NovaSeq™6000和Illumina DNA PCR-Free Prep，提供了一个完整的全基因组测序分析工作流，旨在帮助评估、可视化、管理和报告罕见变异。

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关于Illumina公司

Illumina正在通过释放基因组的力量来改善人类健康。我们对创新的专注使我们成为全球DNA测序和基于阵列技术的领导者，服务于研究、临床和应用市场的客户。我们的产品应用于生命科学、肿瘤学、生殖健康、农业和其他新兴领域。要了解yobet亚洲亚博官网人口更多，请访问www.169o.com并关注@illumina。

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