2017年2月28日
iHope网络成员包括Illumina, GeneDx, Genome。一、HudsonAlpha;致力于为儿童面临罕见和未确诊疾病的缺医少药家庭寻找答案
通过全基因组测序——确定人体细胞内的遗传密码或指令的过程——iHope网络和他们各自的临床合作伙伴努力结束长达数年的诊断过程。这些奥赛平均长达7年,包括多项不确定的测试、手术和程序,其中许多都无法为这些儿童及其家人提供答案或治疗方案。
iHope网络成员承诺每年至少捐赠10次全基因组检测(10名患者)。此外,iHope网络组织已经同意将通过iHope识别出的变种捐赠给公共数据库,比如Clinvar,这是关于人类变异及其相关症状或疾病之间关系的报告的公共档案。通过这样做,公共知识财富将继续增长,并为更多依赖基因组医学精确性的患者提供益处。
随着精确医学和大规模基因组计划在全球范围内的启动,基因组学正在达到公众认识的转折点。iHope项目旨在通过展示下一代测序如何产生重大影响,帮助未确诊患者及其家属找到长期以来一直寻求的答案,从而增强公众的意识。
“我们很高兴成为Illumina iHope网络的参与伙伴。
“我们亲眼目睹了诊断是如何帮助家庭更清楚地了解未来的旅程的,”他说
“证据很清楚,基因组医学可以直接使患者受益。还有数百万患者需要全基因组测序今天基因组医学执行副总裁兼首席基因组医学官霍华德·j·雅各布博士说,
iHope网络的最终目标是提高对CWG的认识和采用,并向社区证明临床全基因组是所有面临罕见和未诊断疾病的儿科患者所需的资源。iHope网络峰会将于今年晚些时候举行。要了解更多有关该计划的信息或成为iHope网络的一部分,请访问:亚博官网人口yobet亚洲www.169o.com/ihope.
关于GeneDx
GeneDx是基因组学领域的世界领导者,在罕见和极罕见遗传疾病方面拥有公认的专业知识,也是商业实验室中可获得的最广泛的测序服务之一。GeneDx为超过55个国家的患者及其家人提供检测。GeneDx是
关于基因组。一个和
基因组。一个(www.genome.one)是一家开创性的健康信息公司,通过临床全基因组测序为生命中最大的健康问题提供基因答案。其中一个目标是改善全世界患者、家庭和社区的生活。其中一家是该公司的全资子公司
关于哈德索纳帕
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