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群体基因组学

什么是群体基因组学?

人口基因组学计划寻求在医疗保健领域的创新,并通过在学习型医疗系统中大规模结合临床信息和基因组数据来加速发现。yobet亚洲1通过在常规临床护理过程中分析更多的基础生物学,此类计划不仅可以满足当今患者的即时需求,还可以建立一个数据库,用于挖掘见解以帮助未来患者。2-4

一个成功的人口基因组学计划将医学界和研究界、政府和产业界结合在一起,形成一种有凝聚力的战略,以提供更好的结果、更有效的人口健康管理,并通过翻译加快发现的步伐。

人口基因组学还为行业参与和投资提供了一个平台,特别是在制药、生物技术和数据部门。通过整合大型、多样化的数据集并使用先进的计算技术(如人工智能或机器学习),卫生系统和合作伙伴处于最佳位置,可以进一步释放基因组的力量,同时改善生活和护理质量,促进经济增长。yobet亚洲

扩展模态

人口基因组学作为创新引擎

创新是整个人口基因组学计划的关键目标之一,正如英国基因组学100000基因组项目所模拟的那样。其主要目标是:实现全基因组测序(WGS)改善患者护理的益处,为研究、转化国民保健服务(NHS)中的医疗保健提供基础,并通过管理成本和实现精确医学的承诺来刺激经济增长。

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100000基因组计划

这是一个创新的试点项目,展示了WGS在罕见的、未诊断的遗传疾病和肿瘤的临床应用,改变了NHS。

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十万基因组计划的历史

Illumina副总裁兼首席科学家David Bentley博士描述了100,000基因组计划的历史,以及NHS、Genomics England和Illumina之间的互补和协同关系。

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基因组学对人口卫生保健的影响

基因组医学的发展对英国国民保健制度和全球研究界都产生了重大影响。5 - 9

集中基因组测试目录

建立国家基因组基础设施,帮助将基因组学纳入医疗保健,并为患者提供更个性化的医疗解决方案

100+探索论坛中的公司

公私合作的统一和标准化界面,促进制药、数据和生物技术领域的行业增长

3030全世界的研究人员

一个全球研究团体积极访问数据并从数据中做出发现

500,0005年基因组

英国继续保持全球领先地位,承诺在未来5年内将基因组数量扩大到50万甚至500万个

基因组学如何激发国家愿景

一代基因组

Dame Sally C. Davies教授的年度NHS更新讨论了基因组学的作用,100,000基因组计划,以及改善临床护理的潜力。

生命科学产业战略

英国的这一战略愿景包括科学支持、产业增长、改善患者护理、数字化以及满足未来医疗保健创新需求所必需的推广。

NHS的长期计划

这一前瞻性计划描述了整个NHS促进更好的患者护理的倡议,包括计划对更多患者进行排序,并将WGS纳入初级临床护理。

Topol审查

Eric Topol博士强调了NHS未来的趋势,并提出了帮助为数字化未来做好医疗保健系统准备的建议。

全球人口基因组计划

英国的10万基因组计划与世界各地正在发展的其他类似的人口基因组计划联合起来。

人物改编自:Stark Z, Dolman L, Manolio TA等将基因组学整合到医疗保健中:一项全球责任我是Hum Genet。2019; 104(1):13-20。

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国家卫生研究院的我们所有人研究计划

斯克里普斯研究转化研究所所长、斯克里普斯研究所分子医学教授Eric Topol医学博士强调了构建最大、最多样化的数据资源的好处,该数据资源集成了多个纵向数据点,旨在更多地了解人类健康和疾病。yobet亚洲

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人口基因组学新闻

英国基因组学将对500万个基因组进行测序

随着10万基因组计划的成功,英格兰基因组公司宣布了在5年内对500万个基因组进行测序的目标。

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澳大利亚宣布5亿澳元用于基因研究

澳大利亚政府将在10年内投资5亿美元,用于研究更好的疾病检测、诊断和治疗。

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来自NIH的更新我们所有人研究计划

该倡议始于2015年,并招募了截至2019年7月的175,000名参与者,其中80%来自历史上持有的研究人口。

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群体基因组学的潜力

“NHS作为世界上最大的单一综合医疗保健系统,能够将终生医疗保健信息与全基因组测序数据联系起来。这一结合为患者带来了好处,同时也展示了英国在加强对疾病的理解、开发用于早期检测和治疗的产品方面的竞争优势。”

“基因组医学有潜力通过靶向治疗、最大化效益和减少副作用来节约成本和提高护理质量。”

“未来卫生系统的圣杯是我们采取一种更具有预见性和预防性的卫生保健方法,这将使我们能够做到这一点,通过了解个人的一些基因组成,可能使他们倾向于发展某些疾病。”

你在人口基因组学上的合作伙伴

我们汇集Illumina和全球社区的集体专业知识,就最佳实践提供建议,协调利益攸关方和合作伙伴,确保全球人口基因组学工作的总体成功。

经验

Illumina提供领先的下一代测序解决方案。我们拥有丰富的设计和建设工厂规模,临床级测序运营和下游数据架构的经验。鉴于我们对全球人口基因组学计划的经验,我们还可以就成功计划的计划治理,利益相关者参与,经济学和其他非技术因素提供建议。我们的咨询服务包括(但不限于)实验室工作流程设计,信息学基础设施和数据架构,健康经济学,行业参与,计划治理和临床研究策略。

全球社区

人口基因组学项目是围绕标准和数据可及性的全球对话的一部分。我们支持这一对话,通过促进合作和机会,通过全球和区域活动以及全球基因组学和健康联盟等国际联盟,解决关键的学习问题。yobet亚洲

合作伙伴生态系统

我们有与世界各地众多合作伙伴合作项目的经验。我们可以将您与一组行业合作伙伴联系起来,他们可以为基因组学卫生系统提供技术能力和组件,或帮助实施和认证需求,以大规模运行一个系统。yobet亚洲

有兴趣了解更多关于人口基因组yobet亚洲学的知识吗?
我们可以帮忙。

电子邮件populationgenomics@illumina.com与Illumina的代表联系

参考
  1. 等。临床全外显子组测序与常规治疗的成本效益的前瞻性比较绝大多数支持早期使用和报销。地中海麝猫。2017; 19(8): 867 - 874。
  2. Jaitovich Groisman I, Hurlimann T, Shoham A, Godard B。神经学家关于在临床环境中使用全基因组测序的实践和观点:一项基于网络的调查。Eur J Hum Genet。2017; 25(7): 801 - 808。
  3. Stavropoulos DJ, Merico D, Jobling R等。全基因组测序扩大了儿科医学的诊断用途并改善了临床管理。NPJ基因组医学。2016; pii: 15012。doi: 10.1038 / npjgenmed.2015.12。
  4. 等。全基因组测序鉴定危重婴儿孟德尔病:诊断和临床结果的回顾性分析柳叶刀和地中海。2015; 3(5):377-387。
  5. 戴维斯资深大律师。首席医疗官2016年年度报告:一代基因组。2017年7月4日。已于2019年5月30日生效。
  6. 加拉格尔P。NHS基因组检测服务“将改变患者的生活”。iNews.2018年9月19日。已于2019年9月16日生效。
  7. 首相办公室,唐宁街10号。DNA测试将彻底改变对抗癌症的方式,并帮助10万名NHS患者。2012年12月10日。2019年5月30日访问。
  8. Couzin-Frankel J。英国公布了10万名患者全基因组测序的计划。科学.2012年12月10日。2019年5月30日访问。
  9. Rabesandratana T。英国该公司的10万基因组项目将获得3亿英镑,以便在2017年前完成这项工作。科学.2014年8月1日。已于2019年5月30日生效。
  10. 罗素P。常规基因组医学将如何改变人们的生活医景网.2018年7月11日。2019年6月27日生效。