我希望网络
临床全基因组测序的目的是为医生提供信息，以帮助诊断遗传疾病，并试图识别遗传疾病的潜在原因。这个测试是最适合情况的评估多种基因可能澄清或细化诊断,可能发生的情况,当呈现的症状和测试是不确定的,有许多候选基因进行评估,或者医生认为病人可能有多个基因的条件。
通过全基因组测序，iHope网络和他们各自的临床合作伙伴努力结束长达数年的诊断过程。这些奥赛平均长达7年，包括多项不确定的测试、手术和程序，其中许多都无法为这些儿童及其家人提供答案或治疗方案。
VanBrocklin家庭iHope故事
凡布罗克林一家通过iHope项目提供的cWGS找到了答案
华金是我希望的故事
Joaquin通过iHope的全基因组测序得到诊断
由于了解罕见疾病影响人口的范围和规模，我们在道义上有必要提高对这一全球健康问题的认识，帮助为受苦受难的儿童和家庭找到解决办法。
我希望网络成员
iHope网络成员承诺每年至少捐赠10次全基因组检测(10名患者)。此外，iHope网络组织已经同意将通过iHope识别出的变种捐赠给公共数据库，比如克林瓦尔，这是关于人类变异及其相关症状或疾病之间关系的报告的公共档案，可免费查阅。通过这样做，公众的知识财富将继续增长，并为更多依赖基因组医学精确性的患者带来好处。
随着精准医学和大规模基因组计划在全球范围内启动，基因组学在公众意识方面正达到一个转折点。iHope项目旨在通过展示下一代测序如何产生重大影响——通过帮助未确诊患者及其家人找到长期以来寻求的答案——来增强公众意识。
我希望合作伙伴/受益人
- 加州儿童基金会
- Lebonheur儿童医院
- 罕见的基因组学研究所
- 旧金山儿童医院
- 儿童基金会的愿景
- 华盛顿大学
资源
请联系Illumina的Julia Ortega McEachern，PA，MHS，研究和项目合作部，电话：jmceachern@illumina.com与任何问题。