2016年12月1日
想象一下，作为一个患有罕见的未确诊疾病的孩子的父母。你看着你的孩子遭受戳戳的痛苦，但似乎没完没了的测试并没有给出答案。你不知道怎么帮我。你想知道你的孩子会有什么样的生活。他们能走路吗？说话养活自己？他们会活到五岁以上吗？你如何规划未来？
这种充满疑问的生活让五岁的达纳的父母从委内瑞拉的家搬到西班牙，希望能为他们的女儿找到答案和治疗。在罕见基因组学研究所的帮助下，Illumina对Dana的基因组进行了测序，她被诊断出患有与磷脂酶酸性簇分类蛋白1（PACS-1）相关的综合征。这一诊断结束了她家人为找出女儿的问题所做的努力，使他们能够专注于她的治疗。
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今天，Illumina宣布iHope计划是一项慈善活动，旨在确定儿童中未诊断罕见疾病的遗传原因。通过与加州儿童基金会、稀有基因组学研究所和旧金山UCSF贝尼奥夫儿童医院的合作，Illumina将对近100名患者及其父母的基因组进行测序。这些机构将挑选有经济需要的患者，这些患者患有被认为是遗传性疾病的未确诊疾病。这些儿童及其父母将接受由Illumina临床服务实验室进行的临床全基因组测序，该实验室根据临床实验室改进修正案（CLIA）认证，并由美国病理学家学院（CAP）认证。
