2017年12月06
约有3.5亿人患有罕见和未诊断的疾病，其中几乎一半是儿童。世界上大约有7000种罕见疾病，其中许多都有相同的症状，对医生和患者来说，诊断都是一项令人沮丧的挑战。事实上，诊断通常是一个漫长而繁琐的过程。在过去的五年里，基因组测序为诊断测试树立了一个卓越的新标准。基因组测序可以同时检测所有罕见疾病，而不是一次只检测一种疾病。
Illumina致力于通过临床全基因组测序(cWGS)来推进对罕见和未诊断的遗传疾病的理解。Illumina拥有将我们的创新应用于人类的能力和动力，致力于教育其他人如何释放基因组的力量，以改善人类健康。
11月15日，Illumina科学研究高级主任Ryan Taft前往华盛顿特区，向罕见病国会核心小组介绍了为患有罕见病的儿童提供的WGS。小组讨论由罕见病立法倡导组织(RDLA)主持，这是EveryLife罕见病基金会的一个项目，旨在支持所有罕见病患者和组织的倡导。我们采访了瑞恩，他也是全球基因的医学和科学顾问委员会的联合主席，了解更多关于他的倡导工作。亚博官网人口yobet亚洲
你参加这次党团会议为什么这么重要?
患有罕见和未诊断的遗传疾病的美国人面临着大量的诊断挑战。这些患者通常会经历多次不确定的测试、手术和其他程序，往往得不到答案或治疗途径。早期、准确的诊断可以通过正确的干预和治疗改变患者的生活。cWGS为那些患有遗传疾病的人提供了新的机会。然而，它通常不在保险范围内。因此，教育重要的立法影响者是帮助他们理解基因组测序的转化价值的重要一步。
你一天中最开心的事是什么?
对我来说，它是把两党团结在一起，了解将cWGS纳入医疗保险的潜在好处。民主党和共和党都非常支持帮助这些孩子，并愿意共同努力实现这一目标。
我还会见了国会议员斯科特·彼得斯，他不仅代表我居住的地区，也代表我工作的Illumina总部。我以前从没见过我的代表!
RDLA和Illumina与其他罕见病倡导组织的拓展工作的愿景/目标/使命是什么?
通过扩大患者倡导社区和集体工作，这样的核心小组可以扩大声音，确保罕见疾病患者在州和联邦政府得到倾听。除此之外，我们与患者群体中的各种倡导团体合作，统一和扩大诊断奥德赛的声音，并帮助加速采用罕见病检测来改善患者的结果。我们想要传达的最重要的信息是:不要一次只考虑一种疾病，把它们想成都有一个重要的共同点——它们都是遗传的。
在帮助那些患有罕见和未确诊疾病的人的立法层面上，目前正在发生什么?
两年多来，Illumina政府事务团队一直在华盛顿特区和萨克拉门托工作，向当选官员传授我们的技术和基因组应用。我们认为，我们可以与州和联邦政府合作，让这些患者更快地获得cWGS。
Illumina对如何使用cWGS来识别罕见和未诊断的疾病有什么愿景?
罕见和未诊断的遗传疾病是一个多方面的问题，比你想象的更常见。Illumina认为，基因组学有潜力以一种有意义的方式改变这一通常神秘的人类健康领域。我们的愿景是加快罕见疾病的诊断，以改善结果，促进持久健康，提高对遗传健康重要性的认识，并可能有助于降低长期医疗保健成本。
Illumina正在做的哪些项目是你最感兴趣的?
iHope网络是我们的慈善项目，旨在解决罕见和未诊断的遗传疾病患者面临的挑战，其中许多人面临经济困难。今年，我们免费为近100名患者和他们的父母进行了测序。我们对其中一半以上的儿童进行了诊断，因此，有几名儿童接受了原本不会考虑的治疗。除此之外，我们还帮助发现了一种新疾病。yobet亚洲亚博官网人口了解更多关于iHope网络的信息，在这里。
患有罕见病的人需要答案，Illumina致力于通过参与罕见病国会核心小组等活动，为这些患者的生活带来有意义的改变。
