分析候选序列变体
鉴定序列变体并与疾病相关，必须确认协会及其生物效应。变型可以对蛋白质结构，基因表达和调节具有各种影响，或者它可能没有任何影响。基于阵列和排序的方法可以帮助研究人员确定变种如何影响疾病生物学。
了解通过EQTL网络研讨会的变化
常见的表达定量特质基因座（EQTL）是理解监管变异遗传架构的强大工具。
RNA-SEQ评估序列变体的表达效果
通过表征变形的下游效应，研究人员可以更好地了解疾病的分子机制。基因组变体并不总是影响蛋白质结构或功能。实际上，许多序列变体调节基因表达。
RNA测序(RNA-Seq)为评估变异如何影响转录和蛋白质翻译提供了许多优势。RNA- seq是一种了解转录组的不偏不倚的方法，可以量化RNA活性，捕捉微妙的基因表达变化。