因果变异发现导论
高通量基因组技术使研究人员能够快速筛选大量样本，以发现疾病相关的因果变异。许多单核苷酸多态性(SNPs)和拷贝数变异(CNVs)与疾病有关。
因果变异的识别可以导致对基因靶点的进一步研究，以描述疾病机制。
通过遗传数据了解功能
Tuuli Lappalainen博士讨论整合基因组和转录组测序数据，以了解人类基因组中的功能变异。
SNP基因分型识别因果变异
基因组的大规模研究可以通过阵列或下一代测序(NGS)进行。这些调查可以产生具有统计学意义的疾病关联，并确定未来研究感兴趣的潜在因果变异。
使用数组识别snp
使用阵列的大规模全基因组关联研究(GWAS)使您能够一次询问数以万计的样本。GWAS能有效地识别与疾病相关的常见变异，发现多种基因供进一步研究。
利用NGS识别SNPs
虽然数组在发现常见变异方面很有效，但在检测罕见变异方面却很有限。全基因组测序和全外显子测序是在罕见或复杂疾病病例中发现因果变异的常用方法。对个体或三个一组进行测序是一种敏感的、无偏见的变异检测方法，与基于阵列的方法相比，它可能揭示更多的变异。
使用目标富集的变体发现
使用稳健而直接的工作流程，可靠地对外显子组或大量基因（例如>50个基因）进行测序。基于杂交的富集是分析给定样本中特定遗传变异的有用策略。针对您的特定研究需要使用目标浓缩解决方案，以便在各种输入类型和数量上提供可靠的结果。
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CNV检测用于发现因果变异
CNVs是一种导致一个或多个基因拷贝数量异常的基因组改变。它们通常是由结构重排引起的。像SNPs一样，某些拷贝数变异与疾病易感性有关。
使用数组检测cnv
基于数组的方法检测新生cnv(不存在于任何亲本或通过任何亲本传播)提供了有效和可靠的大规模分析。你可以描绘基因组的变异，如扩增、缺失、重排和杂合性的复制中性损失。
Illumina为CNV检测提供了几种类型的阵列解决方案，以促进因果变异的发现：
- 的CytoSNP-850K珠芯片提供了与高疾病风险相关的细胞遗传学相关基因的全面覆盖。
- 人类基因序列使具有成本效益的、大规模的全基因组和全现象关联研究成为可能。
使用NGS检测CNVs
虽然基因分型阵列对大拷贝数病毒检测有效，但对小拷贝数病毒(< 50千碱基)的检测灵敏度较低。NGS提供了碱基对分辨率，可以检测到被数组遗漏的小型cnv。这一知识对复杂疾病中缺失遗传性的研究是有用的。测序的高分辨率补充了阵列的高通量，使完整的基因组视图成为可能。
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