GenomeStudio软件

基因型中基因型的图形显示是基因阶段，具有用于呼叫的数据点颜色（RED = AA，PURPLE = AB，BLUE = BB）。通过其信号强度（NARM R）和相对于给定SNP标记的规范簇位置（暗阴影）的信号强度（NARM R）和等位基因频率（常态θ）来调用基因型。

基因组学基因分型(GT)模块支持分析Infinium和GoldenGate基因分型阵列数据。该模块实现了高效的基因分型数据归一化、基因型调用、聚类、数据强度分析、杂合度损失(LOH)计算和拷贝数变异(CNV)分析。GT模块与Infinium LIMS服务器完全集成，允许您直接从GenomeStudio内部访问数据和管理项目。

与所有GenomeStudio模块一样，GenomeStudio框架以表格形式显示数据输出，使您能够使用Illumina Genome Viewer和Illumina染色体浏览器图形工具快速方便地可视化结果。

GT模块了

• 分析500万个标记的SNP和CNV数据
• 估计对数R比和b等位基因频率用于拷贝数分析
• 呼叫基因型，标准化和群集数据，并生成SNP统计数据
• 将基因型数据导出到各种第三方应用;访问多个CNV算法和拷贝数变异分析工具
• 生成用于检查整个基因组的拷贝数像差的染色体热图，用于多个样品
• 分析来自同一项目中两个不同产品版本的数据

这种GenomeStudio热图Dendrogram集群行（目标ID）和列（差分分数）。使用GenomeStudio基因表达模块中的热图工具可以轻松可视化和分析大量数据。

基因表达(GX)模块支持Direct Hyb和DASL表达阵列数据的分析。它可以将差异mRNA和microRNA表达分析可视化为线图、直方图、树状图、箱形图、热图、散点图、样本表和基因聚类图。在GenomeStudio软件中的简化数据管理工具包括样本、组、组集和所有相关项目分析的分层组织。

与所有GenomeStudio模块一样，GenomeStudio框架以表格形式显示数据输出，使您能够使用Illumina Genome Viewer和Illumina染色体浏览器图形工具快速方便地可视化结果。

GX模块亮点

• 使用基因级统计分析工具分析差异表达
• 将结果可视化为线图、直方图、树状图、箱形图、热图、散点图、样本表和基因聚类图
• 简化样本，组，组集和项目分析的分层组织的数据管理
• 确定折叠水平的变化，执行t检验和方差分析，并比较不同样本组集的结果
• 在同一项目中，将基因表达数据与DNA甲基化和miRNA分析数据合并
• 输出全基因组表达和基因分型数据到各种第三方工具进行eQTL分析

GenomeStudio甲基化（M）模块支持Infinium和Goldengate甲基化阵列数据的分析。该模块计算甲基化水平（β值）并分析实验组之间的差分甲基化水平。它使您可以通过Llumina基因组浏览器和Illumina染色体浏览器查看整个基因组的CPG岛甲基化状态。

单点分辨率数据可以可视化为线图、条形图、散点图、直方图、树状图、箱形图或热图。该模块还允许您将甲基化数据与同一个GenomeStudio项目中的基因表达分析实验结合起来，以确定甲基化位点水平(beta值)和差异基因表达水平(p值)之间的相关性。

甲基化模块亮点

• 计算甲基化水平和可视化CpG岛信息
• 分析两个实验组之间甲基化水平的差异
• 将结果可视化为直线图、条形图、散点图、直方图、树状图、方框图、热图或控制摘要报告
• 在同一项目中将基因表达谱数据与甲基化数据合并
• 在Illumina Genome Viewer中显示全基因组数据和beta值
• 在Illumina染色体浏览器中可视化一个或多个样本的beta值

多倍体基因分型模块支持多倍体生物的基因分型数据分析，例如小麦和马铃薯。它使用两个密度聚类算法将样本分配给有意义的群集：多rain和基于密度的基于密度的应用程序的空间聚类（DBSCAN）。

多倍体基因分型模块亮点

• 根据需要呼叫尽可能多的群集，从而能够研究六倍体或八倍体种类
• 自动化聚类和基因分型呼叫多倍体生物