什么是外显子组测序?
全外显子组测序是一种广泛使用的下一代测序(NGS)方法，涉及测序基因组的蛋白质编码区域。人类外显子组只占基因组的不到2%，但包含了约85%的已知疾病相关变异，1使这种方法成为全基因组测序的成本效益替代方案。
使用外显子组富集的外显子组测序可以在广泛的应用中有效地识别编码变异，包括群体遗传学、遗传疾病和癌症研究。
外显子组测序的优势
- 在广泛的应用程序中识别变体
- 实现编码区域的全面覆盖
- 提供了一种成本效益高的全基因组测序替代方案(每个外显子组测序4-5 Gb，而每个全人类基因组测序约90 Gb)
- 与全基因组方法相比，生成更小、更易于管理的数据集，用于更快、更容易的数据分析
全外显子组与全基因组测序
探索这两种方法的好处，以了解哪种方法最适合你的研究。
编码区域的有效分析
当全基因组测序不实际或没有必要时，外显子组测序是一种具有成本效益的方法。仅对基因组的编码区域进行测序，使研究人员能够将他们的资源集中在最有可能影响表型的基因上，并提供了一个周转时间和价格的可获得的组合。
外显子组测序检测编码外显子中的变体，能够扩展目标内容，包括非翻译区域(utr)和microRNA，以更全面地了解基因调控。DNA文库可以在短短1天内制备完成，每个外显子组只需要4-5 Gb的测序。
推荐的全外显子组测序流程
目标地区平均覆盖率
变体的总结
全面的全外显子组测序流程
Illumina通过合成(SBS)化学测序是最广泛采用的下一代测序(NGS)技术，产生约90%的全球测序数据
Illumina提供全外显子组测序工作流程，简化了从外显子组富集和文库制备到测序、数据分析和生物学解释的整个过程。
点击下面查看每个工作流步骤的产品。
Nextera Flex for Enrichment + Illumina Exome
Nextera Flex for Enrichment使用快速，用户友好的工作流程。珠上标记化学与简化的单一杂交方案相结合，减少了总工作时间。
TruSeq DNA外显子组具有成本效益的文库制备和外显子组富集解决方案，可在广泛的读取深度范围内提供出色的目标覆盖。
Nextera DNA外显子组快速库准备和外显子组富集，适应低输入量。
AmpliSeq for Illumina Exome面板
对基因组蛋白质编码区域进行测序的目标研究小组。
TruSight One测序板针对外显子组疾病相关区域的综合面板具有较高的分析敏感性和特异性。
图书馆准备工具选择器根据项目类型、起始材料和方法或应用确定最适合您需求的工具包。
MiSeq系列
集中能量排序目标区域或每次运行1个人类外显子组。
NextSeq 550系统每次运行最多可测序9个人类外显子体。
HiSeq 4000系统生产能力测序多达96个人类外显子每次运行。
NovaSeq 6000系统
可扩展的吞吐量和灵活性，几乎任何基因组，测序方法，和规模的项目。
平台对比工具比较测序平台，确定最适合您实验室和应用的系统。
测序试剂寻找包括测序试剂、流式细胞和/或缓冲液的试剂盒，以适应每个Illumina测序系统。
BaseSpace Enrichment App
使用快速准确的Isaac算法进行对准和变量调用，执行有针对性的重排序。
BaseSpace Variant解释器利用领先的注释数据库和强大的过滤接口快速识别疾病相关变异。
BaseSpace整合基因组学查看应用程序将单个基因或基因列表与路径、疾病、组织和小分子的注释数据相关联。
BaseSpace Sequence Hub
用于NGS数据分析和管理的Illumina基因组计算环境。
关联引擎一个不断增长的精心策划的基因组数据库，以支持研究人员识别疾病机制、药物靶点和生物标志物。
Illumina DRAGEN Bio-IT平台Illumina DRAGEN(基因组学动态读取分析)Bio-IT平台提供NGS数据的超快速二次分析。
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参考
- 范戴克EL，奥格H，雅斯齐辛Y, Thermes C。十年的下一代测序技术。趋势麝猫。2014; 30:418 - 426。
*数据计算文件。yobet亚洲Illumina, Inc.， 2015