全基因组测序介绍
全基因组测序（WGS）是分析整个基因组的综合方法。基因组信息在鉴定遗传性疾病时已经有助于表征患有癌症进展的突变，以及跟踪疾病爆发的突变。快速丢弃测序成本和使用当今的序列仪产生大量数据的能力使全基因组测序成为基因组学研究的强大工具。
虽然该方法通常与测序人类基因组有关，但是下一代测序（NGS）技术的可扩展性，灵活性质使其同样可用于测序任何物种，例如农业上重要的牲畜，植物或与疾病相关的微生物。
全基因组测序的优点
- 提供高分辨率，碱基对基因组的视图
- 捕捉有针对性的方法可能会错过的大的和小的变体
- 识别出潜在的致病变体，用于进一步跟进基因表达和调节机制
- 在短时间内提供大量数据，以支持新型基因组的组装
一个不妥协的基因组视图
不同于外显子组测序或靶向重测序等专注于分析基因组有限部分的方法，全基因组测序提供了整个基因组的全面视图。它是理想的发现应用，如识别导致变异和新的基因组组装。
全基因组测序可以检测单个核苷酸变异、插入/缺失、拷贝数变化和大型结构变异。由于最近的技术创新，最新的基因组测序器可以进行全基因组测序比以往任何时候都更有效。
比较全基因组和外壳测序
探索每种方法的好处，以确定哪种方法最适合您的研究。
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