第二十四届意大利人类基因组学学会大会

Illumina是一个优质赞助商，将于11月18日(星期四)13:00 - 14:00举办一个研讨会WGS应用于罕见病诊断的最新进展。演讲将由玛丽亚·马丁内斯-弗雷斯诺(Illumina)和安娜·林德斯特兰德(卡罗林斯卡学院)担任。

安娜·林德斯特兰德，卡罗林斯卡学院

将WGS集成到医疗保健环境中

卡洛琳斯卡罕见病基因组医学中心(GMCK-RD)是卡洛琳斯卡大学医院和生命科学实验室之间的一个长期合作项目，旨在在斯德哥尔摩医疗保健环境中建立先进的、基于基因组学的诊断方法。亚博下载app2015年年中以来，专科门诊收治疑似遗传病患儿3219例。采用全基因组测序(WGS)作为一级检测，并进行表型驱动分析，包括在某些情况下亲属(+1218)。84%的病例进行了单例分析。

• 总的来说，40%的患者接受了从19到54%的特定疾病组的分子诊断。
• 发现了广泛的罕见疾病，在致病基因方面存在显著异质性(n = 754)。
• 分析包括SNVs、INDELs、单亲本二体、CNVs、平衡结构变异和短串联重复扩增的检测和解释。变异解释由医院的15个专家小组完成，其中包括来自三个诊所的工作人员。

玛丽亚Martinez-Fresno, Illumina公司

WGS用于罕见病诊断的最新临床证据

临床WGS继续对罕见病诊断产生影响，成为医生的基本工具，通过提供对疾病的解释，结束诊断过程并影响受影响患者及其家人。

• 在罕见病诊断中使用WGS的益处方面，越来越多的证据正在积累。
• 最近，美国医学遗传学和基因组学学院(American College of Medical Genetics and Genomics)发表了新的指南，建议使用外显子组或基因组测序作为智力残疾、发育迟缓或多种先天性异常儿童的一级或二级检测。
• 最新公布的证据表明，WGS提高了全基因组测序在疑似遗传疾病和小儿神经系统疾病中的疗效和治疗效果
• 卫生保健系统和支付方正越来越多地采用WGS，已有大量患者队列的数据